Illumina总经理赵瑞林：建立更成熟的生态圈推进基因应用

随着全球精准医学的产业研浪潮到来，“健康中国 2030” 纲要落地，2017年精准医疗迎来高速发展和行业整合。因此，基因慧组织《大咖论健》，聚集科研、临床、产业、资本、政策等领域代表人物参与行业大探讨。

（本文由Illumina总经理赵瑞林分享，基因慧编辑整理，以飨读者。）

从人工智能到生物技术

基因慧：赵总，您好！您有MIT的医学工程和医学物理的学术背景以及沃顿商学院的MBA背景，在Illumina之前，先后在强生、微创医疗、Orbusneich、ThermoFisher任职，在医疗健康行业的工作经历非常丰富。首先请您向基因慧的广大读者介绍下您自己。

赵瑞林：我二十多年前去美国求学，最早是在MIT学的人工智能。那个时候，人工智能还是个低谷期，当时基本上认为人工智能已经走到尽头。在MIT拿了硕士后，在Harvard-MIT联合办学的生物医学工程专业攻读博士，论文在哈佛医学院的神经系完成。最早的还记得EricLander给我们讲生物，但当时确实不知道他在业界名声显赫。博士毕业完，我直接去了强生公司。之后，为了补充自己在商科方面的欠缺，去了沃顿商学院拿了MBA学位。之后回到中国，主要在医疗器械和生物技术行业工作。

我当时从人工智能转到学习神经生理，很大的驱动动力在于我认为当时人工智能的发展遇到了瓶颈，是因为我们对真正我们人类的智能的形成还缺乏基本的了解。所以我当时选择了研究大脑视觉皮层中枢的研究作为我的博士论文。其实人本身做智能判断，恐怕更多的是基于模糊逻辑，而并非大数据的分析。

从我个人的职业发展来看，每个阶段的积累和学习似乎都会最终带来价值。我进入生物技术领域的时候，恐怕也没想到AI会在基因分析上有如此广泛的应用。

赵瑞林，经作者授权发布

产业同质化；DTC尚未完全开发

基因慧：基因行业从科学技术化，技术产业化逐渐过渡到2017年产业的资本并购的进程中。据基因慧统计，在国内有1000余家基因企业，特别是在肿瘤、生物云白热化竞争，面对临床的基因检测服务尚缺乏临床路径闭环，面对大众的消费级基因的市场教育还不明确，Illumina在科技服务市场深耕多年，投资多家企业，您认为目前基因产业存在哪些挑战和机遇呢？

赵瑞林：挑战和机遇永远是并存的。现在资本市场对基因行业的狂热，任何理性思维的同行都理解狂热最终会降温。中国的问题关键是同质化的东西太多。每位在行业的伙伴们都要认真斟酌究竟每个公司的核心竞争力在哪里，否则资本市场的降温必将会给业界一些公司带来必然的灾难性的后果。基因行业总体大的趋势肯定是一往直前的，最后剩下来的成功者必然会得到丰厚的回报。

目前我认为行业处于百家争鸣的阶段，并且逐渐进入合并整合的过程。今年我们已经看到一些行业公司的整合与兼并。目前我们所看到的行业内的热点，除了NIPT和肿瘤之外，我们也觉得直接面向消费者(DTC)的一些应用还属于早期尚未被完全开发的领域。

生命表征数据+基因数据，应用AI

基因慧：Illumina在2017年和IBMWatson、飞利浦展开基因数据服务的合作，同时国内各大企业展开基因数据和人工智能技术的结合，但同时也有专家反馈作为人工智能的训练集以及结构性信息不足，您认为基因数据的挖掘和人工智能的结合成熟吗，原因是什么？

赵瑞林：这个就要看人们怎么定义人工智能。现在是言必称人工智能。以前初级简单的搜索引擎的设计现在都在人工智能的大范畴里，在这个大的范畴下，基因数据的挖掘和人工智能早已开始结合。

另外我想借这个机会再讲一个相关的问题。那就是，每个人都讲大数据，但真正在数据质量上花功夫进行认真审核校对的还远远不够。这会造成大量的垃圾数据，从而进一步影响了整个数据库的质量。如果基于这样的数据库进行的任何人工智能算法的分析，可以想像，必将产生大量的误导信息。另外，生命表征的数据也是非常重要的。基因数据只是描述一个个性体征的一部分。只有将生命表征的数据与基因数据相结合，然后应用人工智能的分析手段，这样才能真正挖掘出有意义的与我们生命息息相关的价值。

临床市场是Illmina未来重点之一

基因慧：我们看到Illumina近期参与第三届中国母胎医学大会，并在NGS全国巡回技术交流会上铺开临床诊断产品，是否意味着2017年Illumina会在临床诊断市场上加大投入？具体体现在哪些方面？

赵瑞林：临床市场是Illumina未来最主要的业务增长点之一，中国作为Illumina全球第二大市场，也会持续加大对临床领域解决方案、商务伙伴、临床研究、市场推广等方面的投入，为此，Illumina中国专门成立了临床事业部，更好地服务临床市场。此外，Illumina测序平台是一个开放的平台，我们已经与贝瑞和康、安诺优达等公司建立了良好的合作关系，未来，我们欢迎更多的公司基于Illumina的平台去开发更多适合中国临床特色的解决方案。

基因慧：和竞争对手相比，Illumina在临床诊断市场有何蓄势而发的优势呢？

赵瑞林：全球超过90%的测序数据源自Illumina的测序平台，其准确性已获得全球范围内客户的一致认可，这恰恰是临床领域最关心的核心问题之一。Illumina已有并将持续推出针对临床领域的创新解决方案，以让基因测序从样本到结果解读的流程变得更加简易快捷。

NovaSeq与HiSeqX的差异化和市场定位

基因慧：Illumina发布了NovaSeq测序仪，催化了降低生产成本、扩大应用范围。近期，中国首台NovaSeq也在南京开始产出第一批数据。和HiSeqXten相比，除了在价格、通量和生产周期的差别外，NovaSeq的市场定位和应？范围等有哪些差异性呢？

赵瑞林：同为Illumina高通量测序平台，NovaSeq与HiSeqX在定位上有所不同。NovaSeq具有更高的通量、更快的运转周期、更灵活的Flowcell和读长设置。仪器购置上，NovaSeq没有设置5台、10台的门槛，而是面向每一位HiSeq现有用户及潜在用户。NovaSeq是迄今为止Illumina公司最为强大的测序平台，代表了Illumina高通量仪器系列的发展方向，未来数年的研发创新将持续围绕NovaSeq展开。

问世八年的HiSeq架构已将10000美元基因组的成本降至1000美元，改变了整个行业的生态。全新的NovaSeq构架，有望在未来几年内实现100美元的人全基因组测序，进一步降低大规模测序的成本和难度。

Illumina希望通过NovaSeq，拓展科研及转化医学研究范围，让全基因组测序、超深度液体活检、肿瘤/癌旁对照测序、与复杂疾病相关的群体基因组测序和变异分析逐步被广泛接受和应用。NovaSeq将帮助客户实现更多样本量、更高深度和最快速度的高通量测序，引领并拓展科研服务领域、转化医学领域市场，更好地服务于相关领域的客户。

Illumina平台的开放生态圈

基因慧：近期Illumina和安诺优达共同发布了获CFDA认证的NextSeq550AR 测序仪，这种合作是基于政策方面的考虑还是不同的市场定位呢，未来会继续开放合作生产更多类似测序设备产品吗？

赵瑞林：继和贝瑞和康共同发布获CFDA认证的NextSeq CN500测序仪后，我们于2017年3月又和安诺优达共同发布了CFDA认证的NextSeq 550AR测序仪。Illumina对这种合作的态度是开放的，既是基于政策方面的考虑，同时也考虑到不同的市场定位和应用方向。所以未来我们也会以开放的态度跟Illumina的合作伙伴生产类似的测序产品，拓展更多的临床应用，来满足临床客户的需要。

基因慧：据媒体报道，Illumina旗下的Grail宣布获得超过9亿美元的B轮融资，并预计在2019年推出1000美元癌症早筛产品，Helix获得1亿美元融资后也宣布建立面向第三方的消费级基因产品开发平台。Grail和Helix的布局，是否意味着Illumina从上游生产平台转化为产业平台呢？特别的，对于国内布局，这1-2年会受到影响吗？

赵瑞林：Illumina在全球以及中国的战略是吸引合作伙伴基于Illumina现有平台进行再开发。我们的策略是提供一个开放的平台，合作伙伴基于我们的平台来开发试剂，给客户提供整体的解决方案。我们现在也希望能够有其他的公司或者企业，甚至一些小的新创的企业能参与进来。在中国，我们与很多公司建立的合作伙伴的关系，并在我们公司的测序平台上开发不同的应用。我们的目的是建立一个更成熟的生态圈来推进测序技术及应用的广泛普及， 所以Grail以及Helix都是我们推进测序技术广泛应用的战略的一部分。

（原文标题：Illumina总经理赵瑞林：建立更成熟的生态圈推进基因应用--《大咖论健》第30期）