联手赛默飞世尔 23魔方独辟蹊径布局消费级基因检测
健康界
随着人类生命密码——基因被逐渐破解,基因检测越来越多地走进人们的生活。
健康界了解到,目前基因检测样本逐步从血液延伸至体液,检测的目的也开始由疾病筛查扩大到大众需求。正因为如此,基因检测行业出现两大方向:医学检测和大众检测。相比面向医生和患者且准入门槛较高的医学基因检测,面向健康人群、帮助用户了解自己的消费级基因检测(Direct-to-Consumer Genetics,DTC)的前景正被看好。
祖源检测或成DTC新宠
过去几年,致力“把了解自己这件事做到极致”的23魔方,一直将核心价值定位于让客户“了解自己,认知生命”,从而做出更好的选择。日前,该公司推出第三代DTC产品。该产品亮点之一,就是含有由23魔方和赛默飞世尔联合专为中国人定制的生物芯片。
在此基础之上,23魔方又围绕芯片专门做了针对中国DTC市场的定制修改,在祖源Y染色体和线粒体上定制设计4万+黄种人特有的位点。由此,23魔方推出国内首个祖源检测单品,便于用户更准确地从基因组层面探索祖源。
当问及产品售价时,23魔方CEO周坤介绍,第三代产品中组合售价最高,但也未超过1000元。
从认知上改变人的行动
除了祖源检测,23魔方推出的第三代DTC产品还有一个重要使命:从认知上改变人的行动。
对此,周坤用自己的基因检测结果做了示范。检测报告提示,周坤有高血压遗传风险,并且与三个基因变异有关——GNB3、ATP2B1和CYP11B2。进一步分析得知,前两个基因来源于12号染色体,第三个基因来源于8号染色体。这三个变异的基因均会导致周坤身体里Na+代谢失衡,更倾向于保Na+而非排Na+,从而导致血管内血流阻力变大,最终导致血压变高。
得知这一结果后,周坤接下来会有意识地调节饮食,逐渐向健康靠近。该个性化健康建议模块获得23魔方用户的认可。截至目前,已有3.8万人选择23魔方进行基因检测。
据健康界了解,尽管用户反馈较好,但周坤坦言,23魔方所做的基因检测并不涉及医疗和体检,仅是从遗传角度分析用户哪些方面是如何适应环境的,对于不利因素加以纠正,而非治疗。
此外,由于DTC政策所限,23魔方目前质检是在临床检验所进行,所获操作批文也属于临检所,因此会完全按照临检所的标准,并在伦理范围内开展检测,短期内暂未考虑辅助医院等其他机构。
不盲目相信论文
至于如何确保检测结果的准确性,周坤告诉健康界,应从两个方面入手:检测准确性和解读准确性。
由于和赛默飞世尔联合定制生物芯片,很大程度上确保了检测准确性。周坤解释,23魔方目前的解读基础来源于对前沿科学论文和文献的挖掘,以及已破解的人类基因数据库,而这恰恰也是基因检测的行业壁垒。
23魔方CEO 周坤
至于原因,周坤介绍,23魔方在筛选基因位点参考文献上的标准是,文献的研究位点入选人数要在2000人以上。这个数量尤其对临床研究来说较大,因此某些/某个基因位点可供筛选及选用的文献相对较少,这就造成一些基因位点无法确定或与已有文献结果存在出入。旨在避免解读有误,23魔方往往会反复论证或放弃该位点。
“但是,随着23魔方检测数据量越来越多,就会反补或者修正文献,找到文献中没有的数据,这样我们的结果也会越来越有价值。”周坤认为,基因检测行业需要不断投入研究,并有佐证能力来修正数据,而不是一味相信已有论文和文献的数据。