国家罕见病注册登记系统执行总监弓孟春博士当选IRDiRC诊断科学委员会委员

近日，国家罕见病注册登记系统执行总监弓孟春博士当选国际罕见病研究联盟(IRDiRC)诊断科学委员会委员。

弓孟春博士

罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，日渐成为全球公共健康亟待解决的疾病之一。为了给罕见病及相关领域的科研人员和资助机构提供交流平台，实现对所有罕见病的精准诊断，国际罕见病研究联盟（International Rare Diseases Research Consortium，简称IRDiRC）于2011年成立，下设三个科学委员会，分别负责罕见病诊断、跨学科合作与治疗研究。其中，IRDiRC诊断科学委员会致力于将遗传学、基因组学、生物信息学及生物化学领域的临床医生和专家聚集在一起，缩短罕见病患者诊断周期。可以说，IRDiRC推动了全球范围内罕见疾病研究的发展。

通过IRDiRC诊断科学委员会的提名及选举，国家罕见病注册登记系统执行总监、神州数码医疗科技股份有限公司高级副总裁弓孟春博士当选为IRDiRC诊断科学委员会委员，与全球罕见病领域的专家共同推进在罕见病诊断效力提升方面的国际合作，并进一步将先进的研究成果及合作模式引入中国，解决我国罕见病诊疗中面临的技术难题。

弓孟春博士当选IRDiRC诊断科学委员会委员

据介绍，弓孟春博士于2003年考入清华大学，后转入北京协和医学院临床医学八年制专业学习，师从我国著名肾脏病学家李学旺教授，于2011年获取临床医学博士学位后进入北京协和医院内科工作。期间从事儿童肾脏病学、卫生经济学及医学教育研究，并赴加州大学旧金山分校（UCSF）访问。2015年初开始在应用医学信息学领域工作。

目前，神州数码医疗科技股份有限公司高级副总裁兼首席医疗信息官弓孟春博士担任中国国家罕见病注册系统（NRDRS）执行总监，负责国家级罕见病患者登记平台的建设及相关队列研究的规划；担任SNOMED International全球管理委员会董事，致力于在全球领域推动医学数据标准化工作，提升中国健康医疗大数据标准化水平；担任复旦大学附属儿科医院（国家儿童医学中心）医学信息学顾问，探索一体化精准医学信息化解决方案的建设。同时，他还兼任中国卫生信息学会肿瘤大数据专业委员会委员、中国细胞学会生物信息学学组委员及中国抗癌协会整合肿瘤学专委会青年委员。

罕见病又称“孤儿病”，其在普通人群中发病率很低。目前全球已确认的罕见病近7000种，在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷导致的，并具有遗传性。多数罕见病往往累及儿童，且为表型多样的严重多系统疾病。这些疾病往往涉及代谢、内分泌、骨、神经、血液等多个学科，确诊十分困难。不少医生因对罕见病的认知有限，容易发生误诊或漏诊，所以往往需要多学科专家联合会诊。

为了推动中国乃至全球的罕见病诊疗的发展，国家罕见病注册登记系统（National Rare Diseases Registry System of China, NRDRS）于2016年开始在我国的重点研发计划精准医学专项的研究经费支持下启动建设。NRDRS的建设及运行工作由北京协和医院张抒扬教授牵头，联合国内20多家权威医疗机构共同建设。神州医疗作为主要的信息化技术供应商，承建了该系统并按期、高质量地完成了系统建设工作。国家罕见病注册系统于2017年7月正式上线，目前运行安全稳定。

自NRDRS上线以来，目前已为国内80多家医疗机构的200多名医生的协作提供平台，疾病登记超过100种，纳入近25000个临床病例登记，已成为国家罕见病研究的协调中心。在充分借鉴国际及国内先进经验的基础上，项目团队将CHPO、LOINC、SNOMED CT等重要的信息学标准引入NRDRS，统一NRDRS内部术语标准，以支持不同平台之间的互操作性及多种多样的数据分析利用。此外，作为SNOMED International全球管理委员会董事成员，弓孟春博士积极推进SNOMED基因组学的发展，建立国际精准医学信息学研究协作平台。

相信在NRDRS的推动下，我国罕见病诊疗水平将逐步与国际接轨，中国罕见病研究事业将加速驶入快车道，进一步形成合力，在国际罕见病研究舞台发出中国声音，制定中国方案，推广中国模式！

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