《性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识》发布

来源：中华医学信息导报

性发育异常（DSD）是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。DSD患者的外生殖器可兼有男、女两性特征甚至性别模糊难以确定，据统计每300名活产婴儿中，就可能有1例外生殖器表型性别特征不典型。DSD表型繁多、病因复杂，诊疗随访涉及多学科的通力合作，临床诊疗对团体的要求较高。为了规范和提高儿科内分泌专业医生DSD的诊治水平，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家就此进行了深入讨论，制定《性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识》，以供临床医师参考。

DSD病史采集要点

详尽的病史是临床诊断的重要基石，带着问题采集病史有助于指导医生进行鉴别诊断和针对性的开具实验室检查，推荐围绕以下程序性的问题展开病史采集：

（1）是否是由于雄激素暴露导致女性外生殖器外观男性化（即46，XXDSD）；

（2）是否是由于雄激素的产生不足或作用减弱而导致的雄激素不足男性女性化（即46，XYDSD）；

（3）是否有复杂的性染色体疾病（如卵睾型DSD）；

（4）是否存在先天的生殖缺陷导致了严重的生殖器异常（如尿道下裂、泄殖腔外翻、阴茎或阴蒂缺如）。

同时，需要重点关注以下内容：

（1）孕产妇用药史（如合成代谢类固醇、雄激素、辅助生殖用药），是自然怀孕还是医学助孕；

（2）孕期一般健康状况和内分泌状态（如孕产妇多毛症或男性化，包括怀孕期间发生的女性男性化）；

（3）家族史（如不孕不育、闭经、外生殖器发育异常、隐睾、母亲家系中与雄激素不敏感相关的阴毛和腋毛发育不良、男性乳房发育等）；

（4）产前超声检查和基因遗传学检测结果对确定胎儿的性别非常重要，如胎儿的核型（46，XY）和产前超声生殖器女性型不相符的情况提示雄激素不敏感或外生殖器发育不良；

（5）绒毛膜和/或绒毛取样或羊膜穿刺获得的产前资料。

性别认定及性别再修正

新生儿期即出现的性别不确定性，对家庭而言是非常严重的精神心理负担，从生物-心理社会医学模式的角度上考虑，DSD新生儿性别确定是一种医疗紧急情况，建议在条件具备的情况下，医疗团队能够尽快针对抚养性别给予确定建议。但是，性别确定是一个不依赖医疗或手术干预的社会和法律程序，医疗专业人员在最初性别判别中，要尽可能地将解剖学和生理学的状态（如激素的水平、激素的受体、解剖结构等）以及病因和预后阐释详细，以便父母及MDT团队其他人员能够共同作出最有利于当事人本身的性别认定。

DSD患儿最佳抚养性别选择尚没有明确统一可遵循的指南，本共识推荐DSD患者的性别认定应当遵循以下原则：

（1）在病理生理及解剖结构上将生物功能及结构损害降到最低（如肿瘤风险、骨质疏松、肾上腺危象以及泌尿生殖道感染、梗阻等）；

（2）将心理和社会的不利影响最小化（如性别混乱、父母亲情淡薄、教育不公平以及社会歧视、孤立、心理压力等）；

（3）尽量保留生育功能（如保护生殖器官解剖结构和功能、冻存生殖细胞、人工辅助生育等）；

（4）尽量保护性功能，维持一定的性生活满意度（如避免损伤性兴奋相关的神经血管，尽量采用可能的先进手术方式保留现有生殖器官功能）；

（5）如果有可能，在性器官选择手术上要留有余地，为后续抚养性别不能得到患者认同时保留修正的可能（如性腺切除、性器官组织切除时要慎重，最好能留有余地）。

DSD的激素治疗

DSD激素治疗的目的是维护男性或女性性器官发育，改善并维持其基本的生理功能。但是，激素干预在带来益处的同时，相关风险也不能完全避免，随着临床实践的进一步完善，尽量将激素不良影响控制在可控的最小范围。

总之，DSD的精准诊断和个体化治疗，需要多学科，包括儿科内分泌科医生、小儿泌尿外科医生、精神心理及社会工作者等，共同合作努力实现。DSD患儿管理应当以“为患儿提供稳定的性别认同，为家庭提供心理、医疗支持，维护患儿潜在的性功能和生育能力，通过合理的激素支持、替代、维护健康的个体形象、体态以及心理行为特征”为目标。

——原文：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识[J].中华儿科杂志，2019,57(6):410-418.DOI:10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.06.003