PGDx用基因测序重新定义癌症的精准诊疗

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摘要

说起精准诊疗，就不得不提美国的Personal Genome Diagnostics (PGDx)公司。它致力于为肿瘤学家、癌症患者和医生提供癌症基因测序服务，开发非侵入性的液体活检作为癌症诊疗的新方法。

公司简介

Personal Genome Diagnostics (PGDx) 是一家致力于癌症基因组测序和分析的基因检测公司。公司成立于2010年，由约翰·霍普金斯大学医学院的肿瘤研究专家Luis Diaz和Victor Velculescu联合创办。公司实验室已经取得美国CLIA批准，主要面向医生、患者、癌症研究人员以及抗癌药物研发人员，为他们提供晚期癌症基因组学分析。

产品服务

PGDx向研究者提供的服务是定制化的，主要是先进的癌症基因组分析，帮助研究人员识别难以捉摸的与癌症相关的基因变化，方法包括组织活检和液体活检。在组织活检中，CancerSelect™-R88和CancerSelect™-R203可以分别有针对性地对88个和203个特征基因区域进行筛选，特异性和敏感性均超过99%，用时分别为三周和四周。CancerXome™可以对超过20000个基因的编码区进行捕获和分析，它不仅能对组织进行癌症全基因组分析、癌症基因组遗传分析和癌症生物信息学分析，还可以通过液体活检进行循环肿瘤DNA (ctDNA) 全基因组测序分析。

PGDx也面向实验室提供定制化的测序产品，包括PROGENEUS™、CancerPRO™Tissue、CancerPRO™Custom，可以识别肿瘤相关的特异序列扩增、基因突变等。

同时，PGDx为肿瘤患者和医生提供癌症基因测序分析服务，用以指导治疗。患者可以自己打电话或者通过网站联系公司订购服务，包括定价6500美元的CancerSelect™和12600美元的CancerComplete™，这些基因测试服务被大部分医保计划所覆盖。在患者成功订购服务后，PGDx会给患者邮寄唾液采集装备，然后患者联系医生进行组织采集，之后将样本寄回PGDx。收到样本后，PGDx会进行120个癌症相关基因测试，大约需时3周，而进行20766个全基因测试大约要6周。最终得出的检测报告会显示患者的基因信息，并为医生提供癌症相关的基因检测结果，附带治疗建议。

“我们创办PGDx是为了给患者提供创新的基因组技术，来满足癌症患者的需要，” Diaz博士说。

创始团队

PGDx强大的研发实力与它的创始团队密不可分。

公司的创始人之一Luis Diaz博士是肿瘤学的权威，开发了精准癌症诊断和治疗方法。他是癌症ctDNA分析领域的先驱，曾担任过约翰·霍普金斯大学路德维希转化医学中心主任和肿瘤学专科医生。

另一位创始人Victor Velculescu博士是肿瘤学和癌症生物学的教授，同时担任约翰·霍普金斯大学Kimmel癌症中心主任。他在基因组学和癌症研究中的发现在医学界享有很高的知名度，在同行评议的期刊上发表过130多篇论文。Victor和他的同事们开创了多种基因技术，是第一个在癌症领域执行全基因组序列分析的团队。通过这些分析，他的团队发现PIK3CA是癌症中最常见的突变基因。

PGDx目前有63名员工，公司位于巴尔的摩充满活力的内港附近一个11000平方英尺的历史建筑中。这里有PGDx的实验室、生物信息学和商业活动中心。为适应其快速增长，公司计划在2016年搬到附近一个25000平方英尺的建筑内。

融资情况

2014年，PGDx通过自筹，共筹集了280万美元的种子资金，用来发展液体活检和组织测序技术。2015年10月，公司又获得了2140万美元的A轮融资。

Velculescu博士说：“我们优秀的团队迄今为止推出了一系列率先面向市场的基因组服务，建立了癌症基因组学的创新公司PGDx，我为这一成就感到自豪。我们感谢来自NEA和其他投资者的信心，并期待使用这些新资源带来的好处，通过我们的先进技术和服务人员，帮助临床医生和患者改善癌症治疗的结果。”

NEA投资合伙人Justin Klein博士说：“PGDx是我们在肿瘤诊断领域见过的最令人兴奋的医疗机遇之一，它将一流的科学研究和临床洞察力与创新的商业模式相结合。在外部资金有限、肿瘤诊断领域竞争激烈的情况下，我们对公司的成长能力印象深刻，并乐观地认为新注入的资金将帮助PGDx扩展新型分子诊断方法，帮助癌症病人和医生实现更好的结果。”

公司名称：Personal Genome Diagnostics (PGDx)

公司地址：美国马里兰州巴尔的摩

公司网址：http://personalgenome.com

融资情况：3轮融资，3个投资方，共2430万美元

公司团队：创始人Luis Diaz, Victor Velculescu

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火视观点

前几期我们提到液体活检目前尚处于科研阶段，虽然在临床阶段研究的产品非常多，但是通过监管部门批准上市的液体活检项目确非常有限，尤其在ctDNA领域，世界上尚无一款产品获得监管部门报批。

文中特别提到PGDx获得了美国CLIA实验室认证，这个认证就是美国在临床上不同监管渠道以及监管方式相结合的典型代表，它有效地加速了优秀产品推向市场的进度。

CLIA代表的是《临床实验室改进修正案》(Clinical Laboratory Improvement Amendments, CLIA)。美国医疗保障服务中心 (The Centers for Medicare & Medicaid Services, CMS) 根据CLIA法规监管所有在美国进行的与人体有关的临床实验室检验，科研项目除外。CLIA的目标是确保实验室检验的质量。尽管只有拥有证书的临床实验室才能从医疗保险服务中心获得赔付，CLIA本身没有直接开展医疗保险项目的责任。

获得CLIA证书以后，该实验室即具备了为美国的患者提供临床检验的资质，同时还具备了参与要求执行CLIA标准的全球临床试验的资格。在美国，CLIA标准是开展临床试验的基本要求。

液体活检作为非常基础的精准诊断技术，虽然目前大部分研究尚在临床阶段，但是研究的热情以及资本的投入一点都不含糊。中国的液体活检研究与传统医疗发达国家的差距并不是特别大，无论是在临床还是在市场上，都存在弯道超车的可能。在这样的情况下，政策的扶持就变得非常重要。

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