血友病：科学防治，让“玻璃人”的生命不再脆弱

2025年4月17日是第37个“世界血友病日”，今年的主题为“科学防治血友病，让生命不再脆弱”，旨在呼吁全社会关注这一遗传性出血性疾病，通过规范诊疗、科学护理和社会支持，帮助患者减少出血风险，提升生活质量。

血友病：隐匿的“出血恶魔”

血友病是一种由凝血因子缺乏引起的遗传性出血性疾病，分为血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏），其中A型占80%-85%26。由于致病基因位于X染色体，男性患者占绝大多数，女性多为携带者。

患者因凝血功能障碍，轻微外伤或自发性出血即可导致严重后果：

关节畸形：反复关节出血引发慢性滑膜炎，最终导致关节活动障碍甚至残疾。

内脏出血：颅内、咽喉或腹腔出血可能危及生命，被称为“玻璃人”的他们需时刻警惕风险。

科学防治：从替代治疗到基因突破

目前血友病虽无法根治，但通过规范治疗可显著改善患者生存质量：

替代治疗：通过输注基因重组或血源性凝血因子制剂快速止血，遵循“早期、足量、足疗程”原则26。

预防治疗：定期注射凝血因子减少出血频率，尤其适用于儿童患者，可有效延缓关节损伤。

护理与日常：细节决定生存质量

血友病患者的自我管理至关重要：

避免出血风险：减少剧烈运动、避免肌肉注射及使用阿司匹林等抗凝药物。

家庭护理：学习自我注射凝血因子，掌握关节出血时的“PRICE原则”（保护、休息、冰敷、压迫、抬高）。

定期检查：儿童每半年、成人每年需评估关节功能及凝血因子活性。

遗传咨询：阻断代际传递的希望

血友病具有明确遗传规律，女性携带者生育男孩的患病风险为50%。通过扩展性携带者筛查和产前基因诊断，可有效降低患儿出生风险7。专家建议备孕家庭进行基因检测，并在专业团队指导下完成分娩，减少出血并发症。

社会共助：让生命拥抱光明

血友病患者需要全社会的理解与支持。2025年多地开展主题活动，国家卫健委发布宣传海报普及科学知识。尽管前路仍有挑战，但医学进步与社会关爱正为患者点亮希望。