罕见病用药“大变革”！政策助力，救命药加速！

近年，我国对于罕见病关注度也在不断提高，从医疗、医药、医保三方面着手，多维度支持和推进医疗保障发展，本篇文章主要从四个方面去进行简析。

/01/中国罕见病用药现状

根据相关机构统计，目前全球已知7000余种罕见病，仅有85种有药可用，换言之，至少有95%的罕见病尚无有效治疗药物。而我国罕见病患者的治疗药物基本依赖国外，这样的问题更为突出。

在临床用药需求持续扩大的推动下，以及政府层面的干预，罕见病药物市场正持续升温，包括中国在内的全球罕见病药物领域未来前景可观。

2018年6月，国家卫健委医政医管局公布第一批罕见病目录，共涉及121个罕见病病种，第一批目录发布后，业内存在一些争议，由于没有明确的定义和标准，因此出现了少量患病率不低的病种被纳入，或纳入病种的亚类为常见病等情况。

时隔5年，第二批病种目录发布，此次目录包含86个病种，两批共计207个病种，进一步扩大了罕见病的管理范围，为药物研发、审批和医保准入提供了更全面的依据。

从各药品境外时间时间来看，我国与欧美、日本等发达国家相关药品进度存在较大时间差，跨度最大达到19年，可见我国罕见病药物可及性仍然与发达国家存在差距；另外，覆盖病种远不及国家罕见病目录，存在大部分罕见病无药可医的境况。

随着我国对罕见病重视程度不断提高，以及药品审批制度逐渐优化，近几年相关药品获批速度有所加快，企业积极性有所提高，整体有向好趋势。

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/02/多举措鼓励罕见病用药研发

为解决罕见病患者无药可用的困境，近年我国先后发布多项政策，从优化审评审评制度、延长专利独占期、减免税费等多维度，多环节入手，大力支持罕见病用药的研发。

1.增值税减免政策罕见病用药

为鼓励罕见病产业发展，降低患者用药成本，财政部、海关总署、税务总局、药监局联合先后下发三批适用增值税减免政策的药品清单。三批清单共涉及54个罕见病药品，从适应症来看，54个药品涉及23个罕见病病种，除特纳氏综合症外，其余病种均为国家目录病种。总体来看，针对血友病的生物制剂国产速度较快。

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2.优化审评审评制度、延长专利独占期

1月4日，国务院发布《关于全面深化药品医疗器械监管改革促进医药产业高质量发展的意见》。明确对符合条件的罕见病用药品给予一定的市场独占期；对符合条件的罕见病用创新药和医疗器械减免临床试验；将罕见病用药品注册检验批次由3批减为1批；对进口罕见病缩短境外核查等待时限；由特定医疗机构先行进口未在境内注册的临床急需罕见病用药品医疗器械。

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/03/我国罕见病用药医保情况

随着关注度的提高，罕见病用药逐渐被列为医保目录调整的重要范围，越来越多的罕见病药物纳入。

从历年数量来看，2017年至今共纳入60个罕见病用药品种，2018年后，罕见病药品纳入数量明显增加，2023年创历史新高，纳入15个罕见病用药。目前来看，药品覆盖罕见病病种35个，多发性硬化用药数量最多，达到8款，其次是肺动脉高压。

上海：2025年版罕见病名录发布

2016年2月，《上海市主要罕见病名录（2016年版）》发布，该市以入选病种基本符合中国罕见病定义、具有明确诊断的技术方法、具有一定疗效的干预措施为主要原则，经组织专家论证，将56种疾病纳入名录中。

今年3月，《上海市主要罕见病名录（2025版）》发布，共包含278个病种，数量较2016版大幅增加。

经比对，上海2025年版罕见病名录中，约73.74%病种纳入国家目录，有70余种不在国家目录内。

名录的发布为相关医疗工作者提供了更为的临床参考依据，提升对诊断及治疗效果水平，同时，该目录与医保政策的结合，将进一步推动提高罕见病用药可及性。

通过"丙类目录"促进罕见病创新药：

2024年12月，首次提到探索创新药的多元支付机制，研究探索形成丙类目录，2025年1月，国家医保局会上明确丙类目录与每年的基本医保药品目录调整同步开展。

丙类目录侧重于创新性高的药品，对罕见病用药企而言，即使药物因价格昂贵无法纳入基本医疗保障范围，也可通过丙类目录获得支持，提高药物可及性。

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/04/我国罕见病用药现状总览

-罕见病政策背景

-我国罕见病病种简析

-罕见病用药情况

-我国罕见病用药医保准入

-罕见病现状与趋势分析

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