儿童基因检测靠谱吗？

儿童天赋基因检测不科学

所谓儿童天赋基因检测，是取儿童的口腔黏膜进行基因测序，找出儿童具备的优势天赋基因。根据已经研发出的与职业成功密切相关的记忆、智商、情商、体能、专注等5大类的11个基因[1]，以揭示其潜在智能类型及特点，帮助家长根据检测结果建立合适的培养计划，让孩子成为天才。科学上从来没有明确哪些基因是天赋基因，这种天赋基因检测缺乏足够的科学论证。任何一项基因检测，其科学性都是建立在大规模流行病调查以及循证研究数据上的。人在某些方面的能力有一定的遗传基础，但对于天赋基因来讲，目前我们对基因与能力或才华的关联度认识还比较弱，到底哪个基因与什么才华有关系，关联度有多大，认识还很粗浅，很难准确、清晰地界定哪些基因对哪个特定才能有影响。某些天赋基因检测项目，是某些商业机构的宣传噱头及谋取暴利的手段。即使有一天能将与所谓“天赋”相关的基因都检测出来，也未必能够预测一个人未来的能力。因为遗传基础由基因和基因的调控因素两方面决定，也就是先天和后天环境共同作用。如果家长希望孩子在某一领域有所建树，应细心观察并予以引导鼓励。

儿童用药指导基因检测，用药更安全

基因检测是指收集被检测者的血液、其他体液或组织细胞，通过特定设备对DNA分子信息进行检测，从而对疾病做出诊断或者进行风险预测以及药物选择 的技术 [2] 。目前在临床上，基因检测主要应用在三方面：遗传病的诊断，肿瘤易感基因的检测和用药指导等。随着药物基因组学的飞速发展，越来越多的药物效应的个体差异与基因多态性的关系被阐明，基因技术逐渐地被用于指导和优化临床用药，在临床合理用药中弥补了只根据血药浓度进行个体化给药的不足，为临床个体化用药开辟一条新的途径。

儿童作为一类特殊人群，其用药安全问题历来备受关注。国家药品不良反应监测中心数据显示，中国儿童用药不良反应率为12.9%，为成人的2倍，新生儿用药不良反应率高达24.4%，为成人的4倍。儿童期都处在不断生长、发育、成熟、完善的过程中,与药物代谢和解毒功能密切相关的脏器( 肝肾及血脑屏障) 不健全,极易发生药物不良反应和中毒，需高度重视童的用药安全[3]。中国聋儿康复研究中心统计，每年有30000名儿童，因用药不当致聋。100多万聋哑儿童中，30%以上是因为用药不当产生的毒副作用所致。

儿童安全用药基因检测意义重大，通过检测某些特定基因型，可以避免某些药物致死致残的严重不良反应。例如氨基糖甙类药物会引起耳毒性和肾毒性，研究已发现，线粒体基因12s rRNA A1555G、12s rRNA C1494T突变与儿童氨基糖苷类抗生素致聋高度相关，检测此基因位点也可以筛查孩子药物性致聋的风险。如果能提前进行基因检测筛查出氨基糖甙类弱代谢型高危病人，就可以用选用青霉素类、头孢类抗菌药物替代。还有治疗儿童癫痫的药物卡马西平，携带人白细胞抗原HLA-B*1502等位基因的患儿使用该药时容易发生重型大疱性多形红斑等严重不良反应，甚至可危及生命。2007年12月12日，美国食品药品监督管理局（FDA）发布关于卡马西平的安全性信息，含人白细胞抗原等位基因HLA-B*1502的患者使用卡马西平中容易发生危险的甚至致命的皮肤反应（史蒂文斯-约翰逊综合征和中毒性表皮坏死溶解症），建议在开始服用卡马西平之前，应接受HLA-B*1502等位基因检测。

参考文献

[1]佚名.基因研究机构推出天赋基因型检测有望帮助家长建立合适的培养计划[J].大众科技, 2008(5):3-4.

[2] 苏暄. 基因检测掀开精准医疗帷幕,带来医学领域颠覆性革命[J]. 中国医药科学, 2015(4):1-6.

[3]王丽. 高度关注儿童用药的安全性[J]. 儿科药学杂志, 2009, 15(5):1-4.