5万人研究显示，超过80％的人并不知道自己携带“癌症炸弹”

　　一直以来，癌症都是一个高热度词语，被广泛谈论，很多人在宣传与转发癌症预防的种种方法。可是你知道吗？癌症其实是一种基因性疾病，由控制细胞功能的基因变化引起。

　　引起癌症的基因变化可以是体细胞突变，常见于频繁接触致癌物质，如烟草烟雾中的某些化学物质以及酒精等；也可以是种系突变，就是来源于我们从父母遗传的生殖细胞，始终出现在后代的每个细胞中。BRCA1/2基因突变就是种系突变的代表。

　　也就说不同的癌症病因，应该进行不同的癌症预防。如果生下来的基因中就存在癌症高危因素，那么无论怎样避免接触致癌物质，也是“治标不治本”的。

　　然而，大部分人都不确定自己身体中是否存在这样的一颗“不定时炸弹”。

　　半分钟读全文

　　BRCA1/2基因的致病变异与家族性乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌和黑色素瘤的风险相关。

　　尽早确认身体中是否存在BRCA1/2基因突变，就可以进行预防和早期诊断，以降低癌症的发病风险以及死亡风险。

　　对于自己是否存在BRCA1/2基因突变，超过80%的人一无所知。

　　无论是否存在个人病史以及家族病史，都应该接受BRCA1/2基因检测。

　　可遗传的BRCA1/2基因突变

　　早在20世纪90年代中期，人们就发现了BRCA1/2基因的致病变异与家族性乳腺癌风险相关。随后，又陆续发现了与卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌和黑色素瘤相关的风险。

　　因此，BRCA1/2基因突变不只影响女性，男性也会明显增加罹患癌症的风险。需要特别注意的是，如果父亲携带BRCA1/2基因突变，那么就会有一半的概率遗传给女儿。

　　事实上，如果能够尽早确认身体中存在BRCA1/2基因突变，就可以通过预防性输卵管-卵巢切除术等方法来进行预防和早期诊断，以降低癌症的发病风险以及死亡风险。

　　大名鼎鼎的安吉丽娜朱莉就是这样的一个例子。她通过基因检测确认自己携带能够增加乳腺癌和卵巢癌风险的BRCA1突变基因，就进行了预防性的双侧乳腺以及输卵管-卵巢切除手术，将自己的癌症风险大大降低。

　　不知情的身体定时炸弹

　　《JAMA Network Open》发表了这样一项最新研究。

　　研究共纳入了50726名志愿者，其中50459名志愿者没有致病性BRCA1/2变异，267名志愿者（148名女性，119名男性）携带BRCA1/2突变基因。

　　值得注意的是，在这267名BRCA1/2突变基因携带者中，只有17.9％的人根据个人和家族史等传统检测方法了解到自己存在这种癌症风险因子，超过80%的人对此一无所知。

　　以女性乳腺癌为例，如果能够积极进行早期筛查，做到尽早发现、尽早诊断、尽早治疗，那么早期乳腺癌的5年生存率是非常高的。

　　美国国家癌症统计报告显示，I或II期乳腺癌的的5年生存率分别为100％和92％，而IV期乳腺癌的5年生存率仅为26.5％。

　　真实的问题在于，很多人并不知道自己身上携带着乳腺癌或者其他癌种的高危基因，往往只在患者本人或家人确诊癌症时才会发现，也许为时已晚。

　　临床研究的作者耶鲁大学医学院遗传学教授迈克尔·默里认为：“希望有一天，我们可以通过有效的DNA筛查来改变这一点。”

　　并且，进行基因检测的同时还可以关注其他与致病有关的突变情况，提供更多的健康指导建议。

　　写在最后

　　对于所有人而言，无论是否存在个人病史以及家族病史，都应该接受BRCA基因检测。

　　毕竟珍爱自己，要先从了解自己开始。