【科普】胎儿出现心内强回声光斑，是异常吗？

随着二胎政策的放开以及超声设备及技术的不断进步，人们对产前超声的关注度也越来越高，胎儿心内强回声光斑的检出率也越来越高，孕妈和家属在拿到超声报告，看到宝宝心室内有强回声光斑时，通常会被这个“光斑”所吓到，认为胎儿心脏出了大问题，为此寝食难安，为了缓解孕妈妈们的焦虑，今天就这个问题进行一次专业系统的解惑，希望对孕妈们能有所帮助。

心内强回声光斑

案例

在日常工作中孕妈们对超声报告提示心内强回声光斑的疑惑主要是有下面的担心：一是认为是宝宝的心脏有畸形，二是不少孕妈上网搜，发现与唐氏综合征有关系，担心是遗传病，更是惴惴不安。余雅薇医生指出其实，心内强回声光斑是一种超声的声像图表现而不是一种心脏畸形，所以不要过于紧张，更不要自己吓自己，它对胎儿心脏的发育及血流动力学没有任何影响，大约2%-5%的胎儿都有。

1、心内强回声光斑是一个什么指标呢？

研究发现，心内强回声光斑是染色体异常的一个预测指标。外国文献中指出发现染色体异常的宝宝中心内强回声光斑出现的几率较高，比如21-三体发生率是16%，13-三体发生率是39%，所以，也就将该项指标列为染色体异常的一个预测指标。

2、有心内强回声光斑的指标就一定是有唐氏综合征吗？

但胎儿心内强回声光斑与唐氏综合征是不能完全划等号的，目前国内外大样本人群研究报道表明，孤立的胎儿左心室强回声光斑（不伴有其它超声指标异常且唐氏筛查结果低风险等）与唐氏综合征的发病没有必然联系。据国内外研究报道表明，孤立性左心室强回声光斑，大部分情况下属于组织形态学的一种变异，这种改变大部分是一过性的，胎儿大多无异常。

3、心内强回声光斑与种族有关吗？

其发生与种族及人群有一定的关系，不同种族人群，其发生率室也会有所差异，亚洲人群发生率比较高，但与染色体疾病无必然的联系，因此，心内强回声光斑出现并不一定代表胎儿有遗传疾病，孕妈们不必过分焦虑。

那么什么是心内强回声光斑呢？胎儿心内强光斑是指超声反射增强的局限性区域，在标准的四腔心切面检查中表现为一侧或双侧心室腔的游离区域内心室乳头肌或腱索的点状强回声光斑，但具体确切的形成机制目前仍不明确。

染色体异常与

心内强回声光斑的关系

20世纪80年代，当胎儿心内强回声光斑首次被发现的时候，其与非整倍体染色体畸形如21-三体综合征（唐氏综合征）或其他遗传病相关的可能性引起了广泛关注，之后很多大规模研究解除了这种观点，研究表明胎儿染色体异常在占活产儿中大约0.1%~0.2%，其中18%的唐氏综合症胎儿可检出心内强回声光斑，而4.7%的正常胎儿亦可检出心内强回声光斑。很多国内外研究者认为大部分强回声光斑是一种正常的变异，可以一过性存在，不是病理性指标，只是提示染色体异常风险性增加，当不伴有其他危险因素（如高龄孕妇，产检中发现生化指标异常，产前筛查发现其他畸形时），大多数单纯左心室强回声光斑的胎儿出生结局都是好的。

注意：如果出现了左右心室多发强光点，或合并其它畸形或超声软指标异常，就增加了非整倍体染色体异常的风险，有必要进一步分析检查。

胎儿发现心内强回声光斑

孕妈妈们该怎么办？

1、如果出现了心内强回声光斑，首先要看自己唐氏筛查结果是否属于低危，如果是低危，又没有提示合并其他异常，那就不必过分担心，大部分是属于正常变异。如果孕妈妈们对于左心室强回声光斑的结果十分担忧，可以配合医生做系统筛查，或者询问专业医生看是否有必要做基因检测，查清楚胎儿是否存在染色体异常的问题。

2、如果唐筛结果高危，不论是否合并其他异常，需要及时让产科医生进行指导下，一般会建议孕妈妈们做无创DNA检查。

产科医生一般认为对于发现心内强回声光斑的高龄孕妇、大于等于2个超声软指标的胎儿，建议染色体检查，因为近半的21-三体综合征无明显解剖结构畸形，唯有通过羊水穿刺或脐带血穿刺染色体检查才可获得证实。

温馨提示

>>如果左心室发现多个强回声光斑、左右心室均发现强回声光斑、右心室发现强回声光斑，有研究认为出现上面三者之一，染色体异常风险增高，还是建议孕妈妈们行羊水穿刺等检查胎儿染色体核型是否正常，根据结果再作相应处理。

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