搜索

妇科来了位“男姑娘”？

2021
07/21
+
分享
分享二维码 分享二维码

手机扫码，
一键分享给微信好友
评论
急诊医学资讯
A-
A+

关于两性畸形，主要分为男性假两性畸形、女性男性化的性发育异常、生殖腺发育异常。

初次见到她时，留着长发，带着首饰，外表俨然是一副36岁中年女性的模样，可是当我翻开她的病历本时，才知道原来是“他”......


图片来源于网络


 

妇科来了位“男姑娘”


 

26岁那年，因为月经未来潮，她在外院检查染色体核型为46，XY，B超发现右侧隐睾，同年行右侧隐睾切除术，期间一直未婚 （社会性别为女性） 。
35岁，她结婚了，嫁给了一位正常男性。半年前因左侧外阴不适，行B超检查 （见下图） ，性激素六项检查结果为E2 （雌激素） 26.39pg/ml，P （孕酮） 0.85ng/ml，LH （促黄体生成素） 25.97mIU/ml，PRL （催乳素） 24.89ng/ml，T （男性睾酮） 2.13ng/ml，考虑隐睾，因患者个人原因未行处理。

2020年12月B超结果

36岁，她再次来到医院就诊，说半年来左侧外阴处疼痛逐渐加重，平卧位时呈牵拉样疼痛。门诊以“男性假两性畸形、左侧隐睾”收入院。
入院后，我们给她查体：正常女性乳房，乳头稍小；外阴女型，阴毛稀疏，可见双侧大阴唇、小阴唇发育不良；左侧大阴唇轻微肿胀，皮下可触及一2.5*2cm左右圆形包块，质韧，活动可；双侧大阴唇上端可见极小阴茎样组织，可见阴道口，探查未见阴道。完善检查后，按预期行“左侧隐睾切除术”。
术中情况如下，术后病理回报如下：
病理诊断：  

 

（左侧睾丸及其附件）送检睾丸组织生精小管基底膜显著增厚，仅见支持细胞，未见明确生精细胞及精子，间质纤维结缔组织及间质细胞增生，周围见附睾及扩张迁曲的血管丛，请结合临床。患者因考虑到阴道成行术后需放置阴道模型，未行阴道成行术，拒绝口服雌激素，术后3天痊愈出院。


查体及术中所见

上述这位患者，就是一例两性畸形患者。
两性畸形是指由于各种原因 （包括性染色体异常、性腺异常及激素异常） 而致出生后内外生殖器的发育畸形，部分患者隐藏较深，直到成年、甚至结婚生子后才发现不对。不久前就报道过一位患者，因为脚扭了，拍了个X片发现自己骨骺未闭合，检查后才发现已婚的她，生物学性别竟然是男性。


 

人类性别异常诊断及治疗


 

关于两性畸形，主要分为男性假两性畸形、女性男性化的性发育异常、生殖腺发育异常。
■ 男性假两性畸形
根据外阴组织对雄激素不敏感的程度，又分为完全型 （外阴完全女性表现） 和不完全型 （外阴部分男性化） 两种。其中雄激素不敏感综合征较为常见，属于X连锁隐性遗传，多发生于同一家族。
发病机制：
  • 促进生物合成睾酮的酶缺失或异常；
  • 外周组织5α-还原酶缺乏；
  • 外周组织和靶器官缺少雄激素受体或受体功能异常。
此种病人有睾丸，性染色体组型为XY。睾丸虽然分泌雄性激素，但由于体细胞不能形成雄性激素受体，从而不能使生殖器男性化。
常见特征：
①患者往往因原发闭经，不孕来诊；
②呈女性体形及女性脂肪分布，有女性习性；
③有正常的女性乳房，但乳腺组织少，乳头稍小或正常；
④腋毛及阴毛稀疏或缺如；
⑤有女性外生殖器，小阴唇发育不良，阴蒂发育正常或细小，阴道呈盲囊状；
⑥女性内生殖器缺如或发育不全；
⑦生殖腺为未降之睾丸，组织形态与睾丸相似。
治疗： 切除睾丸防止癌变；补充雌激素维持女性第二性征；阴道成行术。


■ 女性男性化性发育异常（女性假两性畸形）
患者染色体核型为46，XX。有正常卵巢和内生殖器，外生殖器为两性畸形。
发病机制：
  • 先天性肾上腺皮质增生；
  • 孕早期服用雄激素活性药物或合并产雄激素的肿瘤；
  • 非雄激素相关性尿生殖窦发育异常   （肛门闭锁、尿道畸形、阴道缺如等）   。
治疗： 先天性肾上腺皮质增生可终身皮质醇补充治疗，外生殖器整形术。
■  生殖腺发育异常
包括真两性畸形、XY单纯性性腺发育不全及XO/XY嵌合型。
1.真两性畸形：
体内有睾丸和卵巢两种性腺组织，两种组织可分别在两侧，可以两侧同时存在卵巢或睾丸（卵睾），也可以一侧为卵睾对侧为卵巢或睾丸，确诊患者的临床表现、专科查体、影像学检查、内分泌检查、染色体核型分析及性腺组织病理活检。   
治疗：早治疗，手术治疗取决于外生殖器功能状态和社会性别；性激素治疗；心理指导。   
2.XY单纯性性腺发育不全：  
患者染色体核型为XY，但无睾丸（较小），无卵巢，内外生殖器呈女性表现。    
治疗：切除睾丸，青春期后周期性雌、孕激素替代治疗，随访管理。    
3.XO/XY嵌合型：    
体内激素表达情况，决定外生殖器表现。    
治疗：采用雄激素替代，性腺恶变应予以切除，生育只能应用辅助生殖技术。  


 

两性畸形患者的早发现、早治疗


 

两性畸形患儿相关报道这些年相对增多，除了社会认知的提高，也和环境、药物等因素有关，比如某些求子心切的药物滥用。

两性畸形患儿需要坚持早诊断、早治疗的原则。出现以下情况，需立即到医院就诊：
1.患儿出现外生殖器模糊、外生殖器异常的情况；   
2.婴幼儿、儿童青少年及青春期生殖器性别特征不明确、发育延退、闭经、女性男性化等情况；    
3.生长发育过程中出现畸形体貌、智力低下、身材矮小等情况。  

-THE END-

来源：医学界妇产科频道
版权归原作所有，转载请联系原出处

不感兴趣

看过了

取消

本文由“健康号”用户上传、授权发布，以上内容（含文字、图片、视频）不代表健康界立场。“健康号”系信息发布平台，仅提供信息存储服务，如有转载、侵权等任何问题，请联系健康界（jkh@hmkx.cn）处理。
关键词:
生殖器,雄激素,妇科,睾丸,畸形,女性,卵巢,阴道,外阴

人点赞

收藏

人收藏

打赏

打赏

不感兴趣

看过了

取消

我有话说

共0条评论

0/500

评论字数超出限制

表情
评论

为你推荐

推荐课程


社群

  • 医生交流群 加入
  • 医院运营群 加入
  • 医技交流群 加入
  • 护士交流群 加入
  • 大健康行业交流群 加入

精彩视频

健康界峰会
中国医院排行榜
全国医院擂台赛
公众号矩阵
健康界App
健康界公众号
健康界小程序
010-82736610
股票代码: 872612
寻求报道 寻求合作
热门产品
关于我们 免责条款 版权说明 快速入口 广告与服务 版权合作 战略合作 意见反馈

©2012-2022  北京华媒康讯信息技术股份有限公司  All Rights Reserved.  注册地址:北京  联系电话:010-82736610

广播电视节目制作经营许可证  —（京）字第 17437号   京海食药监械经营备20200522号

京ICP备12011723号 京ICP证150092号 健康界备案 京公网安备 11010802020745号 工商备案公示信息 互联网药品信息服务资格证书((京)-非经营性-2020-0015)

您的申请提交成功

确定 取消
剩余5秒
×

打赏金额

认可我就打赏我~

1元 5元 10元 20元 50元 其它

打赏

打赏作者

认可我就打赏我~

×

扫描二维码

立即打赏给Ta吧！

温馨提示：仅支持微信支付！