32岁姑娘竟是“男儿身”！性别“错位”到底是怎么一回事？注意！这种病会遗传…

2021-08-03 16:00

两性畸形是指由于各种原因（包括性染色体异常、性腺异常及激素异常）而致出生后内外生殖器的发育畸形，可分为真两性畸形、男性假两性畸形和女性假两性畸形。

小晨（化名）今年32岁

从她懂事起

到现在的三十多年里

她一直被一件事困扰着

甚至让她怀疑

现在这样的自己

到底算不算一名真正的女性

小晨身上到底发生了什么？

近日，温医大附一院

妇科副主任张玉阳团队

与泌尿外科武志刚医师团队通力合作

成功为一例男性假两性畸形患者

实现“她”的“女儿梦”

30多年前，小晨（化名）出生在湖北一个偏远农村家庭。当全家人怀揣着喜悦的心情迎接新生命到来时，却发现小晨先天性“阴唇”肥厚且“阴蒂”偏长。因为生殖器异常，渐渐长大懂事的小晨变得越来越自卑和沉默寡言。进入青春期后，小晨的月经并没有如期而至。不仅如此，“她”还发现自己隐约有喉结，“阴蒂”偶尔在晨起会变长。诸多与众不同，让她的心结越来越紧，但又讳疾忌医。

直到今年，32岁的小晨在家人的劝说下终于打开心结，前来温医大附一院妇科副主任张玉阳门诊就诊。经查，患者小晨染色体核型的是“46XY”。结合染色体核型和查体，张玉阳初步诊断小晨为罕见的男性假两性畸形，即外生殖器酷似女孩，但无子宫和卵巢，有盲端阴道；而内生殖器为男性，睾丸小，一侧位于阴唇阴囊皱襞，一侧位于腹股沟区，还存在前列腺与精囊组织。张玉阳遂联系泌尿外科武志刚医师，共同与患者及家属反复沟通交流后，对患者进行心理疏导，并征求患者本人及家庭的意愿，最终确定保留患者的女性社会性别。

与武志刚分析讨论后，张玉阳决定将患者双侧睾丸切除，行“阴茎”毁损术＋阴蒂重建术，同时行阴道成型扩张术。手术历时近5小时，过程很顺利。自此，结束了小晨的“两性”生活。

出院时，小晨终于露出了久违的微笑。对于小晨而言，手术不仅是身体的康复，更是治愈了困扰她32年的心理创伤，让她有了一个妙龄女子应有的精神风貌，迈向一段崭新的人生历程。

男性假两性畸形

染色体核型为46，XY。 性腺为睾丸，但生殖导管和/或生殖器男性化不全，外生殖器类似女性的外阴。患有此种畸形的男性，其阴茎萎缩，犹如女性的阴蒂，尿道下裂，好似女性的阴道口，阴囊分开，形若女性的大阴唇。睾丸多为隐睾，隐匿于腹腔、腹股沟或者酷似女性大阴唇的阴囊内。由于外生殖器呈女性特征，因而生下来以后，容易被父母当作女性来进行抚养教育。 几项研究表明， 隐睾的位置和存在时间的长短是睾丸生殖细胞肿瘤形成的两大高危因素 ，腹腔内高于腹股沟区，存在时间越长，发生率越高。因此，摘除隐睾成为了我们关注的焦点。 大部分研究表明，将隐睾摘除时机推迟至青春期后是可行的。

导致其发生的原因

①睾丸间质细胞对人绒毛膜促性腺激素（HCG）、促黄体生成素（LH）不反应。

②先天性睾酮生化合成缺陷（P450SCC裂解酶缺乏、3β-HSD缺乏和17β-HSO缺乏等）。

③雄激素靶组织的缺陷和睾酮代谢缺陷（5α还原酶缺乏导致睾酮不能转化为双氢睾酮等）。

④终器官对雄激素不敏感，即睾丸女性化。

女性假两性畸形

染色体核型为46，XX。 有正常卵巢发育和苗勒管衍化的子宫和输卵管，但是胚胎或胎儿期暴露于过多的雄激素，其外生殖器有不同程度的男性化，如阴蒂增大、尿道下裂、大阴唇闭合等。此种患者，生下来后因其外生殖器呈男性特征，容易被父母当成男孩来抚养教育。

导致其发生的原因

①先天性肾上腺皮质增生。

②母亲妊娠期服用雄激素或人工孕激素保胎药（具有一定程度雄激素作用）或合并产雄激素的肿瘤。

③非雄激素引起的尿生殖窦发育异常（肛门闭锁、尿道畸形、阴道缺如等）。

真两性畸形

真两性畸形是指体内同时存在卵巢和睾丸两种性腺组织 ，两种组织可分别在两侧或同一个性腺内。染色体核型包括46，XX；46，XY和嵌合体三种，不同核型的发病机制不同。外生殖器常具有不同特征的两性特点，大都有长度不等的阴茎体，约3/4被当做男孩抚养。在5岁前的确诊率仅有20%。

性腺表现

可一侧为卵睾，对侧为睾丸或卵巢，约占50%；可一侧为睾丸，对侧为卵巢，约占30%；可双侧均为卵睾（同一性腺中兼有睾丸和卵巢组织），约占20%。

外生殖器表现

男性型、女性型和混合型三种。

内生殖器的发育程度不一，多数患者发育成不全子宫，仅10%子宫正常。阴道多表现为婴儿型，部分可出现阴道缺如。约50%存在前列腺。

专家提醒

如果发现孩子生殖器外观异常，应及早到正规医院妇科、泌尿外科就诊并进行染色体核型检查。 越早确定性别越有利于孩子生理和心理健康人格的养成和社会性别的形成，防止因为性别问题造成孩子严重的身心健康问题。同时需要注意的是， 两性畸形是会遗传的 ，如果发现家属存在类似的情况，建议及早就医。

来源：妇科

文字：黄晓婉

编辑：王坚连

审核：胡燕、颜笑健、章虹霞、黄丽颖

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生殖器,雄激素,遗传,性别,隐睾,核型,男性

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