已有一个自闭娃，基因检测能帮我预测下一个孩子也自闭的概率吗？

“我的儿子被诊断患有自闭症，但我的家族并没有自闭症的病史，至少我不知道有任何其他亲戚曾经被诊断过。现在我在考虑是不是再生一个小孩，有多大的可能我的下一个孩子也会自闭呢？“

很多自闭孩子的家长在考虑是否生育下一个孩子之前都会询问这样的问题。问题的答案，很大程度上取决于对于已经被诊断了自闭的那个孩子，我们是否已经在基因层面上找到了病因。

在目前的科技水平下，大约有15% 的自闭儿童可以通过基因检测确定其病因。对于这些孩子的家长来说，基因检测的结果可能可以帮助他们更准确地预测下一个孩子也自闭的概率。

而对于遗传原因未知的的家庭来说，以往的各种研究结果中的复发风险率并不完全一致。

 因此，目前为止的研究结论是：

1. 平均来讲，随机的一对夫妇生出一个自闭孩子的概率是1％

2. 对于已经有了一个自闭孩子的夫妇，他们再次生育一个自闭孩子的可能性为8％-25%

3. 如果一对夫妇已经有两个或更多个患有自闭症的孩子，他们再次生育一个自闭孩子的机会可能高达32-35％。

由于这种高风险的存在，根据美国儿医协会的推荐，自闭儿童的家长如果选择生育下一个孩子，需要密切关注孩子的成长情况并尽早筛查下一个孩子是否有自闭风险。

在上面的研究中，所有对于自闭复发概率的估算都是基于所有受访家庭的平均值。对每一个单独的家庭来说，只有知道了更详细的遗传学原因，才有可能更有针对性地估算下一个孩子的风险水平。因此对患有ASD的孩子的家庭来说，基因检测的结果很重要。

在过去十年里，基因组学研究集中新发可能的基因中断变异，已经鉴定出大约100个高度可信的ASD风险基因或位点。

基因检测可以确定约15%自闭症儿童的特定病因，并且该检测结果可为胎儿复发风险提供相对准确的参考。而在自闭症病因不明的情况下，不同类型的研究展示出来的风险率各不相同。

根据美国儿科学会的建议，对自闭症孩子的兄弟姐妹进行严密的监测和早期筛查是很有必要的。

通过自闭症基因检测，可以寻找与疾病相关的突变位点，从基因水平上提供自闭症的直接证据，并进行风险评估，为临床诊断和早期干预与治疗提供科学依据。