JMT日本出国看病-罕见病透明细胞肉瘤的症状・诊断・治疗介绍

软组织肉瘤是一种恶性肿瘤，起源于所谓的软组织，例如皮下组织或肌肉。它发生在身体的各个部位，据说大约60%发生在四肢（其中三分之二发生在大腿等下肢）。据2012年日本全国软组织肉瘤登记统计，过去一年日本共确诊和治疗软组织肉瘤患者1540人（约每10万人3人），与确诊肺癌、胃癌等癌症患者相比，可以说这是一种非常罕见的肿瘤。

透明细胞肉瘤是一种占软组织肉瘤不到1%的肿瘤，是一种常发生于皮肤和四肢（尤其是下肢）等软组织的肿瘤。尽管是软组织肉瘤，但它被定位为“未分化”的肿瘤，其正常软组织（如肌肉和脂肪）的来源尚未确定。此外，由黑子细胞发展而来的恶性黑色素瘤和透明细胞肉瘤具有相似的组织病理学图像，并具有称为黑色素的色素。此外，软组织肉瘤很少与淋巴结转移有关，所以它有时被称为软组织发育的恶性黑色素瘤。虽然它是一种极其罕见的疾病，但已知会引起复发和转移，5年生存率在50%左右，不是一种预后良好的疾病。

症状

大约40%的透明细胞肉瘤起源于足部的肌腱和腱膜，据说不到50%的患者以疼痛和肿胀为首发症状。以20多岁至30多岁的年轻人为主，女性男女比例较高，发生频率极为罕见，约百万分之一。

诊断

影像学检查包括简单的放射照相术、CT、MRI 和 PET-CT，但 MRI 对诊断透明细胞肉瘤的大小和位置最有用。如果难以确定是良性还是恶性，可以进行 PET-CT 扫描。 MRI 对于术前手术计划尤其重要。此外，透明细胞肉瘤可能会发现远处转移，因此需要进行胸部CT来确定分期。由于有些可能会导致淋巴结转移或骨转移，因此在某些情况下会使用 PET-CT（PET-MRI）或骨闪烁。

病理诊断以90%以上的透明细胞肉瘤中因染色体易位而形成融合基因EWSR1-ATF1和EWSR1-CREB1为特征。这在发生在皮肤和黏膜上的恶性黑色素瘤中并不常见，因此融合基因的存在与否可能是将其与恶性黑色素瘤区分开来的决定性因素。

治疗

唯一可以预期治愈透明细胞肉瘤的治疗方法是完全手术切除。靠近原发病变区域的淋巴结可以同时通过手术切除。

此外，远处转移常与初期发病有关，如手术完全切除困难，可根据一般软组织肉瘤考虑药物治疗（抗癌药物治疗等）。但是，据说药物治疗不如其他软组织肉瘤有效，根据身体状况，可能会推荐仅缓解症状的治疗。人们也常说它对放疗有抵抗力。

透明细胞肉瘤的治疗进展

日本国家癌症中心肉瘤组正在进行多项罕见癌肉瘤的临床试验和新药试验，并正在与其他医疗机构合作治疗罕见癌症。对于透明细胞肉瘤，正在进行一项由医生发起的临床试验，以验证免疫检查点抑制剂纳武单抗对不可切除患者的疗效。

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