三甲病理现场中的病理直播课的老师们特将直播中的病例分享进行重点摘录，以期用最简洁明了的形式讲清楚一种或一类疾病。 今天就来看看由杨春雪老师带来有关非典型脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤病理诊断 重点摘要的内容吧。欢迎各位病理同仁投稿，分享学习、工作所得。   上海交通大学医学院瑞金医院

病理科住院医师 杨春雪

 定义：

由全部或部分脂肪细胞增生构成的局部侵袭性的间叶源性肿瘤，脂肪细胞和间质细胞显示至少局灶核的异型性。“非典型脂肪瘤样肿瘤”和“高分化脂肪肉瘤”诊断术语取决于疾病发生部位不同，其形态学及基因改变是相同的，MDM2和/或CDK4的扩增总是存在。(第五版WHO）

 临床特点：

1. 年龄：中年人好发

2. 部位（非常重要）：

非典型脂肪瘤样肿瘤：好发于四肢近端、躯干的深部软组织

高分化脂肪肉瘤：好发于腹膜后、纵隔、精索

 定义：

1. 三个亚型：

脂肪瘤样型（最常见）：①脂泡大小不一；②间质怪异细胞；③脂肪母细胞（可有可无）

硬化型（腹膜后、精索）：广泛的纤维胶原+间质怪异细胞+脂肪母细胞（可有可无）

炎症型（少见，腹膜后）：间质大量慢性炎症细胞（淋巴细胞和浆细胞）浸润，间质可查见怪异细胞和/或脂肪母细胞

不典型脂肪细胞         间质怪异细胞          脂肪母细胞

非典型脂肪瘤样肿瘤，脂肪瘤样型

高分化脂肪肉瘤，硬化型    高分化脂肪肉瘤，炎症型

• 去分化脂肪肉瘤（Dedifferentiated lipoma）：不典型脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤可进展为各种组织学形态的肉瘤，大部分存在MDM2 和 CDK4的扩增 ，分化好的脂肪肉瘤成分可能缺如。

   典型形态：突然或逐渐从ALT/WDLPS过渡到肉瘤（去分化）形态

突然过渡                    逐渐过渡

去分化成分形态多样：

①中、高级别形态 （多形性未分化肉瘤（最常见），黏液纤维肉瘤等）；

②低级别形态（纤维瘤病样形态、低级别纤维肉瘤等）；

③异源性成分（平滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤、软骨肉瘤、骨肉瘤、血管肉瘤）；

④同源性成分（多形性脂肪肉瘤成分）；

⑤特殊形态（脑膜皮样漩涡状形态等；

总结强调：具有360°漩涡状结构的病变有脑膜瘤、滤泡树突细胞肉瘤、去分化脂肪肉瘤，腹膜后部位首先要考虑去分化脂肪肉瘤）。

 免疫组化：

1. 非典型性脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤和去分化脂肪肉瘤肿瘤细胞均MDM2(+)、CDK4（+）、P16（+）

S100标记：脂肪细胞+，间质细胞阴性（标记处为间质怪异细胞）

S100标记：显示多泡状脂肪母细胞

MDM2肿瘤细胞核阳性              CDK4肿瘤细胞核阳性

2.去分化脂肪肉瘤漩涡状结构MDM2、CDK4、P16均阳性

 分子检测：

非典型脂肪瘤样/高分化脂肪肉瘤及去分化脂肪肉瘤均存在12q14-15(MDM2和/或CDK4等）的扩增

鉴别诊断：

1. 脂肪瘤（Lipoma）

① 发生部位表浅

② 脂肪细胞成熟，通常无异型，缺乏异型的间质细胞及脂肪母细胞

③ 免疫组化MDM2及CDK4阴性，MDM2及CDK4基因无扩增

2. 多形性脂肪瘤（Pleomorphic lipoma）

①　数量不等的多核瘤巨细胞（花环样细胞）

②　常见绳索样胶原

③　花环样细胞及梭形细胞CD34表达，RB蛋白核表达缺失

④　无MDM2和/或CDK4基因扩增

3. 非典型梭形细胞/多形性脂肪瘤样肿瘤（Atypical spindle cell / pleomorphic lipomatous tumor）

①　好发于四肢皮下软组织，境界多较清楚

②　形态不典型梭形细胞，脂肪细胞，脂肪母细胞，多形性（多核巨）细胞

③　黏液样/胶原性间质

④　无MDM2和/或CDK4基因扩增

4. 黏液样脂肪肉瘤（Myxoid liposarcoma）

①　分叶状生长

②　两类细胞（圆形/卵圆形原始非脂肪源性间叶细胞+印戒样脂肪母细胞）

③　黏液样间质，“鸡爪样”（纤细、分支状）血管

④　FUS/EWSR1-DDIT3基因融合

5.多形性脂肪肉瘤（Pleomorphic liposarcoma）

①　数量不等的多形性脂肪母细胞

②　无非典型脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤的区域

③　无MDM2和/或CDK4基因扩增

多形性脂肪母细胞

6． 黏液样多形性脂肪肉瘤（Myxoid pleomorphic liposarcoma）

①　罕见，第五版WHO新增亚型，好发于纵隔，主要发生于儿童和年轻成人

②　黏液样脂肪肉瘤样区域+多形性脂肪肉瘤样区域

①　无FUS/EWSR1-DDIT3基因融合，无MDM2和/或CDK4基因扩增

7. 去分化脂肪肉瘤还需鉴别多形性未分化肉瘤，黏液纤维肉瘤，肌源性肉瘤，骨肉瘤，软骨肉瘤等：腹膜后均罕见或少见，无ALT/WDLPS区域，无MDM2扩增。

参考文献及书籍:

1. WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone Tumours. 5h Edition.

2. Diagnostic Pathology: Soft Tissue Tumours (3 rd Edition).

3. DIAGNOSTIC HISTOPATHOLOGY OF TUMORS.

4. Dedifferentiated Liposarcoma With Meningothelial-like Whorls, Metaplastic Bone Formation, and CDK4, MDM2, and p16 Expression: A Morphologic and Immunohistochemical Study .Am J Surg Pathol  Volume 35, Number 3, March 2011 .

5. Diagnostic Utility of p16, CDK4, and MDM2 as anImmunohistochemical Panel in Distinguishing Well-differentiated and Dedifferentiated Liposarcomas From Other Adipocytic Tumors. The American Journal of Surgical Pathology: March 2012.

6. Well-differentiated liposarcoma and dedifferentiated liposarcoma: An updated review. Seminars in Diagnostic Pathology, 2019-03-01.

设计：鹏飞

编辑：vv

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