不言弃！2次胚停、5次胚胎移植失败……她终于听到这个好消息

顺利生育一个健康的宝宝是很多家庭的希望，  

然而并非所有人都能如愿以偿，  

反复流产，携带遗传病基因……  

各种各样的问题，  

让孕育新生之路充满艰辛。  

随着现代医学和生物技术的进步，  

试管婴儿技术、人工授精等辅助生殖技术不断出现，  

正帮助越来越多的家庭梦想照进现实。  

煎熬，徘徊，坚持，信念……  

从本期开始，小编将带你走近一个个家庭  

了解他们的好“孕”故事。  

我们一起，  

共同迎接挑战和新生。  

2次胚停、5次胚胎移植失败

她终于当上了妈妈

李娜（化名）和王磊（化名）是一对年轻的夫妇，结婚后，两人一直期待能有一个可爱的宝宝，然而，孕育新生之路却充满坎坷。

李娜怀孕后曾2次胚停，清宫后，子宫内膜损伤出现宫腔粘连，一直就没能再怀上孩子。夫妻俩辗转了多家医院，做过宫腔镜、腹腔镜手术，尝试过中医药调理，做过试管婴儿，然而3次促排、5次移植，一次次种下希望，却又一次次面对失败。

经人介绍，夫妇俩来到中国科大附一院遗传咨询门诊就诊，医生完善夫妻双方染色体核型分析，发现丈夫王磊染色体相互易位。

史庆华教授表示，常见染色体结构问题包括缺失、重复、倒位、易位情况。染色体平衡易位是两条染色体片段断裂后发生相互易位重新连接，在普通人群发生率为 1.9%，可发生于任何染色体上。

由于没有遗传物质的丢失，所以绝大多数平衡易位者本人表型、智力、外貌都正常，如果不通过专业的染色体分析，很难发现。

而染色体平衡易位会导致怀孕率很低，即使爱人怀孕了，流产率也会很高，如果想要孩子，可以尝试第三代试管婴儿。夫妻俩了解了这项技术后，决定试一试，最终，夫妇俩如愿生下一个健康宝宝。

“躲过”遗传病

先天性软骨发育不全妈妈有了健康宝宝

丽丽（化名）是个身高110cm，体重35kg的乐观女孩。从幼时起，她的身材样貌就异于常人，身材矮小、手部畸形、身体与四肢长度不成比例，还经常有多余的皮肤皱褶，被医生确诊为软骨发育不全。

确诊时，医生就直接告诉她，这个病是先天遗传的，没有办法治疗。这个消息对于她的打击无疑是沉重的，但短暂的悲痛后，她选择乐观面对。

成年后，丽丽遇到爱情步入婚姻殿堂，婚后与丈夫生活幸福，夫妻俩萌生了生个孩子的念头。但丽丽十分害怕孩子也会遗传她的软骨发育不全，这让夫妻俩十分纠结。

最终，丽丽和爱人来到了中国科大附一院生殖与遗传分院，咨询医生他们能否生育一个健康的孩子。经检查，丽丽的全外显子组测序结果显示她存在FGFR3基因的9号外显子杂合致病突变，其家系验证结果显示为新发突变，丽丽有50%的概率会生下一个软骨发育不全先天缺陷儿。

医生告知了丽丽软骨发育不全的的遗传风险、以及再生育的疾病预防手段，最终丽丽和爱人选择第三代试管婴儿技术。在史庆华教授带领下，医院进行了多学科讨论，治疗团队筛选出健康胚胎为丽丽进行了移植，阻断了遗传病的传递。现在，丽丽和爱人已经生育了一个健康宝宝。

中国科大附一院生殖与遗传分院院长史庆华教授介绍，出生缺陷是指出生前胎儿发育异常，它是导致早期流产、死胎、先天畸形的主要原因。根据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷发生率高达5.6%，每年有80万-120万名的缺陷儿出生。

遗传、环境、年龄等都可导致出生缺陷患儿出生，史庆华指出，尤其家庭具有遗传病史以及严重致残致死的疾病，应由遗传咨询师进行疾病病因分析和再生育指导。

而第三代试管婴儿，即胚胎植入前遗传学检测技术（Preimplantation Genetic Testing，PGT）可以帮助判断胚胎是否存在遗传性疾病致病突变及染色体数目、结构异常的问题，最大程度避免生下遗传病儿。  

第三代试管婴儿为啥这么牛？

三代试管是在一代二代的基础上发展而来的，一代、二代试管婴儿主要是根据卵子、精子授精方式不同进行区分的。通俗点说：

一代试管婴儿是让精子和卵子在培养皿中自由恋爱，自由结合，完成受精；

二代试管婴儿是由医生挑选一个强壮的精子，直接“分配”注入到卵子体内完成受精过程；

三代试管婴儿是胚胎形成后，不急着移植，先对胚胎进行遗传学检测分析，挑选出染色体或者基因“正常”的胚胎来进行移植，这样就可以最大程度保障子代的健康。

PGT技术主要可分为三大类：

  0 1

PGT-A

胚胎植入前非整倍体遗传学筛查；

0 2

PGT-M

胚胎植入前单基因病遗传学检测；

0 3

PGT-SR

胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测。 

01   PGT-SR  

史庆华介绍，像为李娜和王磊进行的是胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测（PGT-SR）技术，主要针对的是夫妻双方或其中一方存在染色体易位、倒位、缺失、重复等异常情况。

这类患者在非干预的情况下获得正常胚胎的可能性较低，通常会因为染色体异常导致不孕不育、反复流产、胎死宫内或出生缺陷的问题，所以需要对胚胎进行植入前遗传学检测，筛选出正常胚胎，实现优生优育。

02   PGT-M  

为丽丽进行的是胚胎植入前单基因病遗传学检测（PGT-M）技术。能够帮助那些家族中单基因遗传病致病基因诊断明确的夫妇，如血友病、遗传性耳聋、白化病、苯丙酮尿症、软骨发育不全等，使他们可以生育正常或隐性致病基因携带者（不发病）的子代。

03   PGT-A  

PGT-A是指胚胎植入前非整倍体遗传学筛查。正常人的染色体应该是23对，共46条，但如果受精卵或胚胎的发育过程中出现染色体“拷贝”走样了，某一对染色体上多了或者少了一条染色体，就被称作为非整倍体。

如果这样的胚胎被移植进了体内，绝大多数都逃不了流产的结局，偶有能够出生的也是有缺陷的，大家所熟知的唐氏综合征就是第21条染色体上多了1条染色体。

这种技术多用于年龄大的，反复种植失败的患者，主要是增加怀孕的机会，减少流产或生下染色体异常孩子的风险。

辅助生殖移植有哪些注意事项？

移植前

1 女方在月经期内完善术前检查，检查化验单有效期；

2

门诊就诊确定好移植日期后，需携带双方身份证、结婚证原件、门诊病历，再次去建档室建档；

3

移植前若有身体不适，如发热、咳嗽、腹泻等，请及时与门诊医生联系，确定是否可以移植，并尽快将相关情况反馈给建档室医生；

4

可以选择互联网医院-护理咨询-生殖中心护理进行咨询。

扫描二维码，进入互联网医院

移植当日

1

移植当天上午在总院生殖中心导诊台填写疫情告知书，并携带夫妻双方身份证、结婚证及女方有效期内的核酸证明；

2

总院生殖中心手术候诊区安静等候。等待胚胎培养室工作人员给您签字：确定胚胎情况、扣除胚胎相关费用等。

3

胚胎移植时间：工作日下午；周末及节假日上午（具体时间以当日胚胎培养室工作人员签字时宣教通知为主）

4  根据移植时间合理安排，适度喝水憋尿。

移植后

1

移植后放松休息15-30分钟可回家，禁同房，避免憋尿；

2

回家后无须长期卧床，正常生活，避免剧烈活动；

3

饮食上多吃优质蛋白、新鲜蔬菜、水果，清洁卫生，少辛辣刺激，避免便秘和腹泻；

4

若出现腹胀、腹痛、阴道流血、尿量减少，请及时来院就诊；

5

移植后14天/囊胚移植后12天 测尿HCG+抽血HCG。

中国科大附一院生殖与遗传分院

中国科大附一院（安徽省立医院）开展遗传病筛查与诊治工作多年，作为安徽省最大的分子筛查和诊断实验室之一，设有遗传咨询、产前诊断、优生优育门诊，利用染色体核型分析、基因芯片、单基因病panel、全外显子组测序、单细胞扩增联合高通量测序等技术，开展遗传病筛查、超声影像筛查、介入性产前诊断、三代试管PGT（胚胎植入前遗传学检查）等项目，从婚前孕前筛查与诊治、产前筛查和产前诊断到新生儿疾病筛查，一站式服务保障遗传病家庭优生优育。为出生缺陷的预防、诊断、宫内治疗提供全方位的医疗服务综合防治体系。

史庆华

中国科大附一院（安徽省立医院）生殖与遗传分院院长，中国科学技术大学生命科学学院、合肥微尺度物质科学国家研究中心教授。曾任科技部重大科学研究计划“发育与生殖”专家组专家。2004年从哈佛大学医学院回国，作为首席科学家先后主持科技部国家重大科学研究计划（973）项目2项、重点研发计划项目1项和基金委重大项目1项。现任安徽省细胞生物学会理事长、安徽省遗传学会副理事长、安徽省环境诱变剂学会副理事长和中国生理学会生殖科学专业委员会主任委员等职务，作为第一或通讯作者在Nature、American Journal of Human Genetics、Cell Research、Nucleic Acids Research、Current Biology等杂志发表SCI论文80余篇。

童先宏

中国科大附一院（安徽省立医院）生殖与遗传分院行政副院长、胚胎实验室负责人、副研究员，医学博士，硕士生导师。主持及参与国家自然基金4项，以第一发明人发明实用新型专利2项；发表论文50余篇，其中以第一作者发表SCI收录论文9篇；获安徽省科技奖二等奖、三等奖各1项；现任国家辅助生殖技术管理专家库成员、中国分析测试协会标记免疫分析专业委员会委员、中国妇幼保健协会生育力保存专业委员会委员、安徽省妇产科学会生殖医学分会副主任委员、安徽省中西医结合学会妇产科专业委员会常委等职务。

骆丽华

中国科大附一院（安徽省立医院）生殖与遗传分院临床副院长、主任医师。作为负责人及主要完成人参与完成了多项辅助生殖新技术的临床研究和应用，获安徽省科技进步二等奖一项。现任安徽省医学会生殖医学分会常委、安徽省妇幼保健协会生殖免疫和遗传专业委员会副主任委员、中华预防医学会生殖健康分会不孕不育专业学组成员、安徽省预防医学会生殖健康分会常委等职务。

擅长不孕症、辅助生殖技术、复发性流产、妇科内分泌疾病的诊治；在辅助生殖技术相关并发症的防治、高龄助孕、反复种植失败及复发性流产诊治等方面具有丰富的临床经验。研究方向为免疫相关反复种植失败、复发性流产的诊治及精准保胎。

声明：本文由中国科大附一院安徽省立医院发布，版权归医院所有，部分图片来自网络，如有侵权请及时联系。未经允许，严禁转载。如需转载授权，请留言申请，转载请注明出处。

策划 / 刘军 方萍  主编 / 方萍   责编 / 姚逸群 方雯   供稿 / 许波  组稿 / 方雯  审核 / 史庆华

主办单位 / 中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）

平台建设及技术支持 / 安徽新媒体集团

打赏