紧急剖腹产，却发现孩子没肛门......

预防先天畸形，这5点很重要！

“咒你生孩子没屁眼”，这是我们都听过的骂人话，没想到，还真有人遇到这样的情况。

图1 来源新闻截图

河北邢台平乡霍女士说：“去年7月份怀孕，去医院检查，说孩子没问题，很健康，今年3月20号左右，做了几次B超，说孩子可能缺氧，赶紧剖腹产。我生完孩子后，医生让我看一眼，说孩子没肛门，当时我就吓傻了，我看到孩子臀部，就是一根线。”

霍女士的公公说，“孩子生出来后就抱保温箱去了，医生说，孩子肠子短一节，没肛门，没法排泄，现在做了手术，肚子上弄了个口，肠子顺着这个口排泄”。

据微博农民频道4月21日报道，孩子出生后，被紧急送到河北医科大学第二医院治疗。经检查，男婴不仅出现肛门闭锁，还有心脏瓣膜闭合不严等一系列问题，很危险，当即送往重症监护室抢救。

网友惊呼:“可怜，太不幸了”；“愿好起来”；“孕检咋做的，这么多问题，都没发现吗？”

图2 来源微博截图

什么是肛门闭锁？  

肛门闭锁是肛门开口缺失或阻塞。属先天肛门畸形，发病率居消化道畸型之首。就象下水道堵塞。

大约50%肛门直肠畸形婴儿同时并存“相关缺陷”，如心脏、椎体缺陷，气管食管瘘、肾脏异常和肢体异常。

肛门闭锁分多少类？  

所有肛门直肠畸型的共同点是外面无肛门开口，就是“没屁眼”，只是“下水道开口”都在人体“箱子里”，“开口”与其他位置有“连接管”，称“瘘管”。

目前按“瘘管”打开点位置分（解剖学名称）分类男女不同：

所以，有时看见男性大小便都从尿道出来，女孩从阴道出来。

为什么产检的时候没发现肛门闭锁？  

妊娠中期20-24周超声畸型检出率为50%-70%，其中肛门闭锁、房室间隔缺损、外生殖器畸型等由于缺乏特征性表现，检出率极低。上例，未检出，不足为奇。

为什么会肛门闭锁？  

原因不明。出生时有其他先天缺陷可能增加患肛门闭锁机会。大多数无家族史。

50%胎儿畸形具体原因很难确定。但感染、遗传、和某些环境因素会增加风险。身体任何部分都可能受出生缺陷影响。

感染：包括先天性风疹感染、巨细胞病毒、弓形虫病、生殖器疱疹、癣、水痘、先天性梅毒等。感染常被忽视，因为在成人中无或少症状。

环境：包括暴露于辐射、某些药物和酒精等。如，叶酸缺乏会增加脊柱裂和其他与神经管缺乏相关的脑或脊髓异常，唇、腭裂更易发生。是否发生出生缺陷，取决于孕妇暴露于致畸剂时间、强度和持续时间。

遗传性疾病：染色体异常或基因突变。

产妇体重：产妇肥胖也会增加神经管缺陷的风险。

肛门闭锁有什么危害？怎样发现？  

出生后48小时内，不会排粪便或通过阴道、阴茎、阴囊或尿道排出粪便。不及时治疗，会危及生命。

肛门闭锁最常发现在出生后的第1次检查，医生注意到孩子肛门不存在或在错误位置。

生后超声及X线检查，对畸形部位判断有重要作用，而畸形部位正确判断有助于手术方式选择。

肛门闭锁治疗有什么挑战？  

肛门闭锁大多数需手术来解决，常用肛门直肠成形术。在重建肛门前，婴儿可能需要临时结肠造口术。在腹壁上造口，帮助清除体内废物，在出生后不久或以后即做。

目前也可用腹腔镜或机器人辅助肛门成形术。成形术几个月后，关闭结肠造口。宝宝3或4岁开始如厕训练。

术后主要是防感染和肠道管理。最大挑战是，纠畸成功后，大小便失禁，便秘，青春期性功能障碍，从而引发焦虑，这取决于原畸型的解剖异常和复杂感知功能。

怎样避免出生缺陷？  

据世界卫生组织数据，每33名儿童中就有1名患有胎儿畸形。每年320万婴儿出生有残疾。中国每年有80万-120万名缺陷儿出生，占全部出生人数4%-6%，是出生缺陷高发国之一。

出生缺陷，也称先天异常，指婴儿出生前发生身体结构、功能或代谢异常，是致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾主因。其中有些风险是可以避免的。

目前，我国出生缺陷三级预防措施，包括婚检和孕期保健、孕期产前筛查和产前诊断、新生儿筛查，一定程度上降低了出生缺陷率。

1、禁止近亲结婚：因夫妇有共同祖先，很可能继承相同致病基因，使后代患隐性遗传病风险大大增加。

2、定期产前筛查：包括孕早期颈部透明带扫描（NT）、孕中期大排畸、孕晚期小排畸超声检查，还有唐氏血清学筛查和无创DNA筛查，必要时进行产前诊断。识别和治疗可特殊饮食治疗病，如糖尿病。

3、调整育龄妇女膳食结构：孕前3个月可开始服叶酸，孕期继续服用，摄入必需矿物质和维生素，多吃水果蔬菜，规律生活作息，不吃辛辣刺激食物，不熬夜。

4、确保孕妇不摄入可能对发育中婴儿有害物质：包括毒品、酒精和烟草。减少或避免接触重金属或杀虫剂等。限制辐射暴露、孕期用药。备孕时，停止或开始服药前，请先咨询医生。

5、出生后做新生儿疾病筛查和听力筛查：早诊断，选择最佳手术矫正时机。

并非所有出生缺陷都可预防，您可通过孕前和孕期的健康行为，增加生育健康婴儿机会。

参考文献：  

[1]谢幸、孔北华、段涛《妇产科学》第9版：62-68.

[2]龙雪峰, 李强辉. 先天性肛门闭锁的诊治进展 海南医学院学报 2013;19(6):861–864.

[3]秦辉燕, 吴江. 高中位先天性肛门闭锁的手术治疗进展 赣南医学院学报 2015;35(3):494–496.

我是付虹，妇科医生，每天都会和大家分享更多的妇产科故事和疾病知识！