阿尔茨海默病究竟是怎么回事？

文/北京和睦家医院 神经内科 原相丽

老年期痴呆分为很多种，最常见的就是阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease），简称AD。

阿尔茨海默病多发生于老年和老年前期。表现为记忆障碍、失语、失用、失认、视空间能力损害、抽象思维和计算力损害、人格和行为改变等。

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根据近年的调查数据显示，我国正有超过1000万老人正遭受阿尔茨海默病及其他认知症带来的痛苦，而随着人口老龄化的进程，这个数字还在不断增长。

正确认识老年痴呆症状，让老人享有及时的诊治与关怀，今天，和睦家神经内科医生将会就阿尔茨海默病相关的医学常识跟大家做一个普及。

什么样的人容易患上阿尔茨海默病？

阿尔茨海默病的危险因素包括低教育程度、膳食因素、遗传因素、吸烟、女性雌激素水平降低、高血糖、高胆固醇、高同型半胱氨酸和血管病等。

阿尔茨海默病究竟是怎么发生的？

阿尔茨海默病可以分为家族性和散发性。

1 家族性阿尔茨海默病

家族性AD呈显性遗传，也就是每代都会有患病者，多在65岁以前起病，目前研究发现影响最多的基因有以下三个：

位于21号染色体的淀粉样前体蛋白（APP）基因；

位于14号染色体的早老素1（PSEN1）基因；

位于1号染色体的早老素2（PSEN2）基因；

这些基因的突变被认为是家族性AD的重要原因。

2 散发性阿尔茨海默病

所谓散发，就是与遗传因素无关的，90%以上的AD与遗传无关。

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那散发性AD与基因突变有关吗？

答案是：有！

研究认为，与散发性AD 相关的风险基因有：载脂蛋白E（APOE）基因、簇集蛋白（CLU）基因、补体受体1（CR1）和磷脂结合网格蛋白（PICALM）基因。

其中APOE Ɛ4等位基因携带者是散发性AD最为明确的高危人群。

阿尔茨海默病患者的大脑内，发生了怎样的变化？

遗体解剖发现，阿尔茨海默病患者的脑体积和重量是减轻的，脑沟加深、变宽，脑回萎缩，颞叶特别是海马区萎缩明显。

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如果将AD患者的脑组织做成切片并染色，典型的改变包括：

神经炎性斑；

神经原纤维缠结神经炎性斑；

神经元缺失和胶质增生；

脑组织内还可观察到路易小体，海马锥体细胞的颗粒空泡变性和淀粉样脑血管病等。

阿尔茨海默病患者，会有哪些表现？

阿尔茨海默病包括两个阶段：痴呆前阶段和痴呆阶段。痴呆前（MCI）阶段又分为MCI前期和MCI期。

在MCI前期，没有任何临床表现，或仅有轻微的记忆力减退的主诉，客观的神经心理学检查是正常的， 而在MCI阶段，就可以出现记忆力轻度受损、学习和保持新知识的能力下降。

其他认知功能如：注意力、执行能力、语言能力、视空间能力轻度受损，客观的神经心理学检查有减退，但不影响日常生活能力。

1 痴呆阶段

临床表现由轻到重，首先出现对刚发生的事情容易遗忘，以后出现发生已久的人和事遗忘。

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部分患者出现视空间障碍，如外出找不到回家的路，不能精确临摹立体图，对陌生和复杂的事物易出现焦虑、消极等情绪，还会出现人格障碍，如不爱清洁、不修边幅、易怒暴躁、自私多疑等情况。

2 病情继续发展

记忆障碍继续加重，工作、学习和社会接触能力减退，特别是原本掌握的知识和技巧出现明显的衰退，并出现逻辑思维和综合分析能力、计算力下降、言语重复、明显的视空间障碍。

此时患者还可能出现明显的行为和精神异常，性格内向的患者变得易激惹、话多，性格外向的变得沉默寡言，甚至做出一些丧失羞耻感的行为。

3 疾病终末阶段

患者完全丧失日常行为能力包括穿衣和进食，终日卧床无语，四肢出现强直或屈曲瘫痪，二便失禁。

此期的患者容易因肺部及尿路感染、压疮以及全身衰竭状态等并发症而死亡。

如何诊断阿尔茨海默病？

根据患者出现上述临床表现，结合一些实验室检查，比如：脑脊液检查，脑电图检查，头颅MRI，SPECT灌注成像和氟脱氧葡萄糖PET成像技术。

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所有怀疑AD及AD前期的患者，均建议行神经心理学检查，对AD的认知评估包括七个领域，分别是：记忆功能、言语功能、定向力、运用能力、注意力、知觉（视、听、感知）和执行功能。

临床医生会根据患者的情况，选择相应的评定量表来精确测评。

对于有明确家族史的患者，可以进行APP、PSEN1、PSEN2基因检测。

患上阿尔茨海默病该怎么治疗？

非药物治疗和护理非常重要。非药物治疗包括职业训练、认知康复治疗、音乐治疗等。

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目前没有根治或阻止病情进展的药物，所有药物治疗只能改善患者的临床症状及部分减缓痛苦，常用的药物有改善认知功能的胆碱酯酶抑制剂，用于中晚期AD患者的治疗，也可以应用一些脑代谢赋活剂。

许多患者在病程中出现精神症状，如幻觉、妄想、抑郁、焦虑、激越、睡眠紊乱等，可给予抗抑郁药物及抗精神病药物。

阿尔茨海默病的预后怎么样呢？

阿尔茨海默病的病程约5-10年，少数患者可存活10年或更长的时间，患者多死于肺部感染、泌尿系感染、压疮及全身衰竭状态等并发症。

早期的诊断及合理的治疗方案，如认知功能的康复训练、合理的膳食营养配方制定、正确的选择药物治疗均可以减轻病情和延缓疾病发展。

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