多囊卵巢综合征评估和诊断面临的挑战

2022
08/14

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 临床医生在诊断PCOS之前必须排除与其具有相似表现的其他疾病。本文中,5位专家围绕PCOS现行诊断标准、可用生物标志物、及时诊断和治疗面临的挑战进行了讨论。  

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种由内分泌介导的复杂疾病,在女性中发病率为8%-13%。  

罹患PCOS的女性通常表现出异质性临床体征和症状,比如毛发过多、月经周期不规律、不孕和代谢问题。PCOS与2型糖尿病等心脏代谢风险因素有关,可增

加其他合并症比如子宫内膜癌和非酒精性脂肪肝病的风险。PCOS也与焦虑、抑郁和其他心理社会表现有关。迄今为止,PCOS尚没有通用诊断标准。   

因此,此类患者的诊断通常显著延迟(>2年),随访护理较差。 目前PCOS有3套诊断标准:   (1)NIH,(2)Rotterdam和(3)雄激素过高学会标准。

2018年国际多囊卵巢综合征评估和管理循证指南,支持对成年女性使用Rotterdam标准。利用Rotterdam标准诊断PCOS,女性必须符合以下其中2个条件:   排卵异常、雄激素过多症(临床、生化或两者)、或多囊卵巢形态学(PCOM)。 临床医生在诊断PCOS之前必须排除与其具有相似表现的其他疾病。本文中,5位专家围绕PCOS现行诊断标准、可用生物标志物、及时诊断和治疗面临的挑战进行了讨论。  

1   哪些人应该进行PCOS筛查和检测?尽管PCOS发病率较高,为何常被忽视?

Chris McCartney:具有临床雄激素过多症(例如多毛症、痤疮、男性型脱发),异常月经出血(少经/闭经、出血不规律)或生育能力低下的育龄女性应考虑筛查PCOS。早期识别PCOS很重要,原因有几点。例如,患者症状的准确归因和开始适当的治疗可改善患者健康状况。PCOS也与心血管风险因素、肥胖、2型糖尿病、阻塞性睡眠呼吸暂停、抑郁和焦虑有关;这些对于识别PCOS和对症治疗非常重要。    

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PCOS症状通常在青春期或之后不久开始,但这些症状与正常青春期症状重叠(例如月经不规律、痤疮)。青春期少女如具有明确雄激素过多症(中度多毛症、血清游离睾酮持续且明确增加)或初经后月经不规律持续2年以上,则应考虑PCOS。对于具有原发性闭经的青春期少女,也应考虑PCOS。     延迟诊断或漏诊并不少见,这可能对患者健康造成不利影响。延迟诊断的原因尚不明确,但在一定程度上反映出PCOS症状不具特异性,PCOS表现具有可变性,且没有简便的筛查试验可用。在某些情况下,患者就诊的临床医生对于PCOS及其诊断和潜在诊断缺陷认识不足。的确,有时候即使是专科医生也很难可靠地评估雄激素过多症、排卵功能和PCOM。另外,PCOS患者就诊的专科医生可能专注于特定症状(例如,皮肤科医生会解决痤疮问题但不会评估月经周期)。在一些情况下,患者可能会接受针对症状的治疗(例如,口服避孕药治疗月经不规律),但没有进行正式的诊断评估。这些问题在青春期少女中更复杂,因为PCOS的初始症状(例如,月经不规律)与正常青春期症状重叠,而多毛症通常需要很长时间才能形成。因此,新生PCOS难以被证实。    

Joely Straseski:大多数PCOS实践指南和立场声明均建议,对具有雄激素过多症/月经周期不规律的女性进行进一步检测。青春期少女的PCOS评估时机面临更大的挑战,需要另行考虑。需要注意的是,PCOM女性通常没有PCOS,除非她也有雄激素过多症。    

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由于PCOS是排除诊断而没有通用标准,所以准确鉴别PCOS患者既有挑战性又有争议性。在初期,PCOS可能被忽视,因为其症状与很多其他疾病有很大的重叠。由于诊断标准缺乏共识,明确诊断更具挑战性。临床医生对这些标准的理解以及如何管理患者存在差距,因此诊断可能会明显延迟。事实上,研究表明患有PCOS的女性常常对其护理和诊断所需时间不满意。   

Alice Chang:可能患有PCOS的女性也许会因为雄激素过多、月经不规律或不孕就诊。理想上来说,凡是具有这些表现的女性都可能进行PCOS筛查或被推荐进行PCOS筛查。对于初潮之后月经不规律持续一年以上的青春期少女,在使用激素避孕药治疗之前,应筛查PCOS。    

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我认为与PCOS被忽视相比,不同专科的保健提供者识别可能诊断的难度更大,他们需要给予除专业相关特定问题以外的评估和建议。根据PCOS患者就诊的医生是妇科医生、皮肤科医生、基层医疗提供者还是内分泌医生,初步诊断和治疗评估可能侧重于如何调节月经、提高生育能力、治疗痤疮或筛查雄激素过多的其他原因。     

正确诊断的最大障碍可能是没有一个检测或临界值可判定女性患有PCOS。难以找到这样的检测或算法是因为,在这种异质性疾病中,有多种潜在病因或机制导致雄激素过多和无排卵月经周期。很多女性在筛查PCOS之前还处于治疗当中。如果一位女性在口服避孕药来控制痤疮(青春痘),我不会为了诊断PCOS让她停药3-6个月来观察内源性卵巢雄激素增加。她是否患有PCOS?我们只能根据她之前的症状来估计其是否符合诊断标准。在这种情况下,我们能做的是根据患者符合PCOS标准的可能性,评估其发生合并症的风险高低,以及为了尝试怀孕而停止口服避孕药的可能结果。因此,目前对于这种医学情况我们需要临床医生的医学知识和最佳临床数据,这是技术无法替代的。   

Richard Auchus:对于所有存在临床雄激素过多症(例如,多毛症、痤疮)、生化高雄激素血症(游离/生物可利用睾酮低)或月经不规律(<6次/年)的女性,均应怀疑PCOS。PCOS是否被高度忽视,我持谨慎态度,因为PCOS诊断对于医生和患者来说几乎没有内在价值。PCOS涉及异质性人群,没有已知的潜在主要病理生理机制,也没有针对假定缺陷的特效药物。患者对于求医之旅的不满意之处更多地来自于诊断后对其病情的理解和治疗选择有限,这给她们一种挫败感。    

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Alison Woodworth:具有相关临床体征和症状的患者应进行PCOS筛查和/或诊断评估。最常见的体征和症状包括月经/排卵不规律和临床雄激素过多症。虽然其发病率较高,但单独使用这些标准可能是PCOS被忽视的主要原因。临床体征是令人困惑的,且在不同患者之间存在不一致性。例如,排卵异常的女性可能具有正常的月经周期。此外,很多女性会积极治疗多毛症;因此,临床评估量表比如修正Ferriman–Gallwey评分,无法始终鉴别出全部有症状的患者。保健提供者必须依靠完整的临床病史来确定月经/排卵功能障碍及临床雄激素过多症。由于文献中的诊断标准不一致、症状与很多其他疾病重叠、不同种族和年龄段的临床表现不同、主观临床评估标准和/或对实验室结果的误解或误判等因素,PCOS可能被漏诊。  

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2  PCOS诊断标准是什么,是否应进行更改或改进?

Chris McCartney:大多数专家推荐使用Rotterdam诊断标准,即在没有其他原因的情况下至少需要满足以下3点其中2点:(1)临床和/或生化雄激素过多症;(2)排卵过少/无排卵;(3)PCOM。虽然雄激素过多症及排卵过少/无排卵的评估有时具有挑战性,但PCOM标准最具争议性,对于某些临床医生来说难以实施。PCOM标准的正确临床应用,需要由熟练的超声医师进行仔细的超声评估并详细报告:出现多囊性卵巢的不合格报告不足以达到此目的。Rotterdam标准最初于2003年引进,将PCOM定义为至少有12个窦状卵泡(直径2-9mm)和/或每个卵巢体积至少为10 cm3。然而,当采用现代的高分辨率经阴道超声检查时,需要更高的窦状卵泡计数阈值(例如,20或25个)以获得足够的特异性。需要注意的是,对于同时存在雄激素过多症和排卵过少/无排卵的患者,不需要卵巢超声进行诊断。     

Joely Straseski:全球范围内使用的各种诊断标准主要基于月经不规律、雄激素过多症和/或PCOM,但首先要排除相关疾病。很多指南和共识声明,包括最新的2018国际指南,均支持使用Rotterdam标准。     

Alice Chang:我的建议是,PCOS诊断标准的评估应以指导患者哪些治疗有帮助、诊断对于筛查其他合并症的意义、以及诊断对于生殖的意义为目的。作为起点,应认识到最初的1999 NIH经典PCOS标准,和很多使用此定义的PCOS研究,均要求(1)以中到重度多毛症(通常Ferriman–Gallwey 评分≥8)或雄激素升高为特点的显著雄激素过多症;(2)以每年月经次数<9次为特点的无排卵周期。这些PCOS诊断标准被用于标志性研究中,我们在这些研究中首次认识到胰岛素抵抗对于PCOS病理生理学的重要性,以及心血管风险因素在PCOS女性中比在无PCOS女性中更普遍。尽管诊断标准的普遍扩展也许会增加对受影响较小女性的过度诊断可能性,但更早鉴别出受影响较小的女性,对于预防通常显著影响生活质量和情感健康的更严重症状存在一定意义。鉴别和筛查出更多可能患PCOS的女性对于筛查和预防糖尿病也是很重要的机会。尤其是,糖尿病会显著改变女性的心脏疾病风险。     

Richard Auchus:我偏向NIH标准,即月经不规律伴随高雄激素血症和/或雄激素过多症。因为PCOS治疗始终是个体化的,这两项标准加上患者目标足以做出治疗建议,无需进行卵巢超声检查。     

Alison Woodworth:近期,一些循证指南建议将PCOS定义为至少满足以下诊断标准其中2点:排卵功能障碍,雄激素过多症和/或高雄激素血症,和/或PCOM及排除相关疾病。排卵功能障碍通常以闭经或月经过少为特征。这些月经周期异常通常涉及21天以下的频繁出血或35天以上的不频繁出血。排卵功能障碍也可通过评估黄体期孕酮浓度来诊断。月经周期第20-24天孕酮<3 - 4 ng/mL可能表示无排卵。不幸的是,这些诊断标准是主观的。这需要女性认真追踪月经周期,即使是良好记录保持者,排卵周期也会变化。雄激素过多症通常通过对面部毛发和体毛生长的主观临床评估、Ferriman–Gallwey评分、严重痤疮或男性秃发来诊断。所有这些症状都是主观的,通常随着时间流逝而无法被识别,因为女性会在家里处理这些问题。高雄激素血症以血液中雄激素浓度升高为特点。一般来说,雄激素是指睾酮,但PCOS女性可能具有肾上腺雄激素过多,伴随脱氢表雄酮(DHEA)和/或脱氢表雄酮 - 硫酸盐(DHEA-S)增加。检测选择对于确定高雄激素血症至关重要。需要分析灵敏度和特异性较高的睾酮检测。很多免疫检测表现出严重偏移(bias),尤其是在低睾酮浓度下。另外,女性的正常雄激素浓度随年龄、种族和体重指数变化。至少,睾酮报告应包含特定年龄的参考区间。最后,通过超声评估PCOM需要鉴别出>12个2-9mm的卵泡,卵巢体积增加至> 10 cm3,和/或任一侧卵巢均无优势卵泡。可惜,这些标准对于PCOS的灵敏度和特异性不够强,也没有经过标准化。此外,对于口服避孕药的女性无法进行卵巢超声检查。评估还需要使用高分辨率超声设备及相关专业知识。  

3  应执行哪些额外实验室检测来排除PCOS样症状的其他潜在原因?

Chris McCartney:非典型先天性肾上腺增生(NCCAH)在雄激素过多症和月经过少方面与PCOS非常类似。在我看来,应通过在卵泡期测定早晨17-羟孕酮来常规评估NCCAH。虽然这两种疾病的治疗方法相似,但NCCAH患者在生育治疗或遗传咨询上的治疗方法有所不同。由于甲状腺功能减退和高催乳素血症相对常见、容易识别并且是可以解决的排卵功能障碍原因,因此建议使用促甲状腺激素(TSH)和催乳素进行筛查。原发性卵巢功能不全是排卵功能障碍的另一个原因,促卵泡激素测量可能是有帮助的,特别是在闭经或近期发生月经过少的情况下。虽然常规情况下不需要对PCOS样症状的其他潜在原因进行正式的实验室评估,但历史因素可能表明需要评估低促性腺素性功能减退症、分泌雄激素肿瘤、库欣综合征或肢端肥大症。     

Joely Straseski:具有PCOS样症状的最常见疾病包括甲状腺疾病、NCCAH和高催乳素血症。因此,首先推荐使用TSH/17-羟孕酮和催乳素检测,来排除产生这些症状的其他原因。某些指南文件特别提到PCOS与NCCAH之间的临床表现重叠,建议在评估所有存在这些症状的患者时包括17-羟孕酮测定。根据临床情况,也需要关于肾上腺肿瘤、库欣综合征和低促性腺素性功能减退症的额外检测。     

Alice Chang:了解如何排除其他疾病与如何使用PCOS诊断标准同样重要。甲状腺功能减退和高催乳素血症是月经不规律的重要原因,不容错过。在常规工作中,即使一名女性没有严重多毛症,我也会筛查NCCAH,特别是诊断涉及到计划未来怀孕的女性时。我不会常规筛查库欣综合征,但根据临床线索确定哪些患者应筛查库欣综合征很重要。我曾经诊断过一名库欣综合征患者,她被误诊为PCOS多年,导致2型糖尿病和骨质疏松症的严重并发症。临床线索包括体重快速增加,皮质醇过量的物理特征比如圆脸、多血症,和垂体性库欣综合征表现出来的DHEA-S浓度升高。     

Richard Auchus:使用相关检测排除疾病:催乳素检测排除高催乳素血症;卵泡期早晨17-羟孕酮排除NCCAH;体检(最重要)排除库欣综合征,且如必要,使用1 mg过夜地塞米松抑制试验或午夜唾液皮质醇。相比于没有明确诊断的PCOS患者,我更担心患有库欣综合征却被诊断为PCOS的患者。被标记为PCOS的女性的最常见漏诊可能是NCCAH,在雄激素过多和/或月经不规律女性中约占4%。对于月经稀少的女性,可能需要孕激素撤退性出血来确信其进入卵泡期。     

Alison Woodworth:PCOS诊断不仅需要满足3个标准的其中2个,还要排除相似疾病。对于所有疑似PCOS成年患者,应通过测定TSH、催乳素和17-羟孕酮来分别排除甲状腺功能障碍、高催乳素血症和NCCAH。如其中任何一项异常,则需要跟踪检测来确诊。对于存在排卵功能障碍的患者,应通过测定人绒毛膜促性腺激素、促卵泡激素、黄体生成素和雌二醇来排除妊娠、下丘脑性闭经和原发性卵巢功能不全。同样,任何异常结果均需要跟踪诊断和/或放射检测来确诊。对于月经异常和/或多毛症的患者,应排除肢端肥大症、库欣综合征和分泌雄激素肿瘤。具有这些重叠临床症状的患者应通过测定胰岛素样生长因子1来筛查肢端肥大症,3个检测其中之一(例如,过夜地塞米松抑制试验、24小时尿游离皮质醇或午夜唾液皮质醇)来筛查库欣综合征,以及筛查分泌雄激素肿瘤(例如,血清睾酮快速明显升高)。在每种情况下,异常结果均需要确证检测。  

4  抗缪勒管激素(AMH)是否应纳入检查?

Chris McCartney:虽然血清AMH浓度与卵巢窦状卵泡计数相关,并且最终可能作为PCOM的适当替代物,但尚未建立可靠的诊断阈值,这个问题由于目前AMH检测缺乏标准化而加剧。因此,目前我认为AMH不应作为PCOM和PCOS的诊断检测。     

Joely Straseski:血清AMH检测只是最近用于某些情况下;因此尚未纳入目前的任何诊断标准中。2018年国际指南并不建议用其代替PCOM检测或作为PCOS的单一诊断检测。在AMH被视为PCOM标志物或替代物之前,需要对不同女性群体进行长期研究来标准化AMH检测和临界值。     

Alice Chang:AMH由窦前卵泡和窦状卵泡分泌,它对于PCOS有用,因为其处于正常高值或高于正常值,也有助于鉴别PCOS引起的闭经与下丘脑性闭经(例如,非常低AMH)。对于评估青春期少女也特别有用,可避免使用阴道内传感器进行盆腔超声检查。然而,确切的标准需要在不同年龄段和种族的大规模人群中进行检测标准化和阈值确认。     

Richard Auchus:我发现AMH不是PCOS诊断必需的,但对于想要生育子女的女性的后续评估可能具有价值。     

Alison Woodworth:AMH对于疑似PCOS患者来说是有价值的生物标志物。在健康的女性中,它由卵巢颗粒细胞合成且其循环浓度随着年龄增加而下降。因此,它是卵巢储备功能的良好标志物。在PCOS患者中,AMH浓度通常是升高的,并且与疾病严重程度、卵巢功能障碍和不孕相关。由于AMH在PCOS情况下升高,它有助于鉴别各种雄激素过多病。虽然AMH具有一定价值,但不推荐常规用于PCOS患者评估,因为AMH检测没有标准化,而且至今为止,也没有大型研究确定不同患者群体的正常AMH浓度。  

5  哪个(哪些)检测可最佳评估高雄激素血症,为什么?

Chris McCartney:这是一个极其重要的问题。生化高雄激素血症的可靠评估需要特异性强、参考区间经过明确验证的准确检测。对于PCOS来说,生化高雄激素血症的最灵敏检测是游离睾酮,可以用金标准方法--平衡透析来测定,或使用总睾酮和性激素结合球蛋白(SHBG)浓度来估计(计算)。请注意,众所周知,普遍可用的直接游离睾酮检测是不准确的且不应用于此目的。     我的研究团队采用一种总睾酮免疫测定法,可与目前总睾酮测量的金标准--液相色谱-串联质谱法相媲美,并且计算游离睾酮值。我们的临床实验室采用总睾酮免疫测定法并提供计算的游离睾酮值。出于实际可用性的原因,我在临床采取这种方法。然而,在这种情况下,需要谨慎解读检测结果,当PCOS诊断取决于临界结果时,我偏向于由声誉较好的参考实验室使用平衡透析法获得游离睾酮;如果实验室能够提供经过明确验证的计算游离睾酮参考区间,通过LC-MS/MS总睾酮计算的游离睾酮也是可接受的。     

Joely Straseski:虽然存在细微差异,但诊断标准及最常引用的指南和共识声明均推荐疑似PCOS案例使用游离睾酮检测。有些指南特别指出,应使用平衡透析法测定游离睾酮,基于计算的方法作为替代选择。游离睾酮被认为是最灵敏的PCOS生化标志物,因为其排除了与SHBG结合的睾酮。由于肥胖、胰岛素抵抗等影响,SHBG浓度在PCOS患者中是自然变化的。因此,在这些患者中游离睾酮将比游离雄激素指数或生物可利用睾酮有用。总睾酮检测分析灵敏度的问题,使大多数指南无法提供可用于诊断的绝对浓度。     

Alice Chang:我选择高雄激素血症检测的依据是,临床显著多毛症或临床雄激素过多症是通过发现需要口服异维A酸治疗的严重痤疮还是相关病史确定的。如果患者已经符合雄激素过多的临床标准,我会检测总睾酮和DHEA-S,以确定在什么情况下显著升高的浓度表示应对库欣综合征或卵巢/肾上腺肿瘤进行更详细地评估。如果患者不符合雄激素过多的临床标准,我会测定雄烯二酮和游离睾酮。在梅约诊所,我们只使用质谱法测定总睾酮,使用平衡透析法测定游离睾酮。 

Richard Auchus:对于具有临床雄激素过多表现的所有女性,我均采用质谱法测定总睾酮并测定SHBG,有时候我会根据这些数据计算游离和生物可利用睾酮。PCOS患者的最一致特征之一和游离睾酮的主要决定因素是低SHBG。     

Alison Woodworth:在肯塔基大学,我们通过测定总睾酮和SHBG并计算预计游离睾酮数量来评估高雄激素血症。我们使用免疫测定法以及疾病控制和预防中心标准化的 LC-MS/MS 等两种方法测定总睾酮。虽然 LC-MS/MS 方法经过标准化且在睾酮浓度较低的患者(例如,正常女性和儿童)中准确度较高,但免疫测定法对于浓度升高的患者(例如,患有雄激素过多病的成年男性和女性)已经足够,尤其是通过疾病控制和预防中心的标准化物质校准后的免疫测定,足以监测具有已知诊断的患者。两种检测报告的患者结果均包括特定性别和年龄段的参考区间。  

6  在评估可能的PCOS过程中测定除睾酮以外的其他雄激素(例如,DHEA-S、雄烯二酮)是否重要?

Chris McCartney:在大多数情况下,DHEA-S和雄烯二酮检测在PCOS诊断检查中作用不大。DHEA-S检测在考虑雄激素分泌性肾上腺肿瘤时很重要,但这种情况不常见。虽然雄烯二酮或DHEA-S浓度升高可能是某些患者存在生化高雄激素血症的主要表现,但这也不常见。然而,在PCOS诊断取决于是否存在生化雄激素过多症而游离睾酮未升高时,评估雄烯二酮和DHEA-S是合理的。     

Joely Straseski:检测雄烯二酮、DHEA-S和DHEA等其他雄激素仅作为睾酮检测的辅助方法,在大多数情况下提供的额外信息有限。只有非常小一部分PCOS患者表现出与游离或总睾酮无关的DHEA-S升高。     

Richard Auchus:常规情况下我不测定DHEA-S和雄烯二酮,只有在患者的总睾酮>100 ng/dL或我确定了NCCAH诊断时才会测定。在这些患者中,高DHEA-S和雄烯二酮通常意味着肾上腺来源,而睾酮高于雄烯二酮几乎总表示卵巢原因。我必须指出,11-酮睾酮才是女性的主要有效雄激素,而不是睾酮,且纯粹来源于肾上腺。一项研究表明11-酮睾酮在PCOS女性中升高,当然其在典型先天性肾上腺增生情况下会显著升高。未来,同时检测11-酮睾酮和睾酮有可能区分PCOS与其他形式的雄激素过多。     

Alison Woodworth:对于具有临床雄激素过多症表现的患者,有时候测定DHEA-S和雄烯二酮等其他雄激素可能有用。约三分之一PCOS患者表达DHEA-S和/或雄烯二酮;然而,在睾酮未升高的情况下只有一小部分患者表达这些雄激素。另外,它们更可能表达于非PCOS相关雄激素过多症,比如分泌雄激素肿瘤或NCCAH。  

7  对于存在临床雄激素过多症(多毛症)但没有男性化症状(例如,男性秃发、严重多毛症和/或阴蒂增大)的患者,血清睾酮浓度检测是否重要?

Chris McCartney:在这种情况下检测血清睾酮浓度是合理的,2018年内分泌学会的多毛症临床实践指南也推荐这种方法。然而,当非男性化患者具有月经不规律及缓慢进展性或稳定性多毛症历史时,睾酮检测作用可能不大,因为(1)参考区间内的雄激素浓度不会否定PCOS诊断;(2)在缺乏提示性临床特征(例如,快速进展性雄激素过多症、男性化)的情况下,此类检测不太可能揭示分泌雄激素肿瘤;(3)多毛症治疗的临床可观察效果可能比对睾酮浓度本身的影响更为重要。       

Alice Chang:2018年内分泌学会更新的多毛症指南将筛查建议扩展为,对所有多毛症评分异常的绝经前女性进行雄激素检测,并重视月经异常和多毛症严重程度进展。只有评分正常、月经规律而有多余毛发的女性可能不会被筛查。但是,种族差异也很重要,尤其是亚洲女性Ferriman–Gallwey评分为2就会被视为异常。     

Alison Woodworth:睾酮检测对于所有疑似PCOS患者来说都很重要,不仅仅是出现男性化特征的患者。也可以通过监测睾酮浓度来评估具有雄激素过多的PCOS患者的治疗效果。具有严重雄激素过多的患者可能出现男性化特征,但这种情况在PCOS患者中不常见。  

8  未来可采取哪些措施来避免PCOS过度诊断和诊断不足的现象?

Chris McCartney:提高临床医生对PCOS及其诊断的认识应该有帮助。未来,更好地理解其病因学/病理生理学有助于开发出灵敏度和特异性较高的简便诊断检测,但我认为这在短时间内不会实现。     

Joely Straseski:不应低估PCOS诊断的下游效应。除了代谢和生殖症状,这类患者还会经历抑郁、焦虑、肥胖、不孕及整体生活质量受到影响等问题。增加对PCOS症状和影响的认识,以及发现更多疾病特异性标志物,对疾病早期诊断和管理有帮助。PCOS挑战(PCOS Challenge)等团体的努力,为这一领域提供了宝贵的教育资源。持续制定并采用循证诊断标准对于准确鉴别PCOS至关重要,并将改善患者的整体护理情况。     

Alice Chang:既然内分泌学会的诊断标准以及欧洲人类生殖学会/美国生殖医学学会近期发布的指南,均将诊断标准扩展到识别临床重要症状,包括Ferriman–Gallwey评分较低、月经更频繁、黄体中期孕激素提示无排卵、或存在PCOM的女性,因此更多受到较小代谢影响的女性可能被诊断为PCOS。在诊断评估期间,我建议告诉患者其严重程度,这取决于是否符合NIH、Rotterdam、内分泌学会指南标准,以及2018年国际指南的最新建议。NIH标准和Rotterdam PCOS诊断包括雄激素过多症,均与心脏代谢风险升高有关。     

Richard Auchus:为防止过度诊断,可建立电子订单集,以排除引起女性月经不规律和雄激素过多症的次要原因。我不太担心诊断不足的问题。重要的是,这些女性就诊的医生不仅有把握做出诊断,还能够指导患者选择管理方案。     

Alison Woodworth:虽然近期的指南在PCOS诊断标准建议上是一致的,但仍存在改进空间。应改善对排卵功能障碍、多毛症和PCOM的主观临床诊断评估。新的有价值的研究表明,未来可使用生物标志物来评估这些临床异常。另外,尽管很多睾酮检测足以评估PCOS,但它们尚未一致化。在各平台/实验室间应用可比较的睾酮检测,能够明确界定雄激素过多症并易于监测睾酮变化。最后,报告雄激素浓度时应包括特定种族和年龄段的参考区间。     实施算法筛查和针对患者的解释性报告策略可减少PCOS过度诊断和诊断不足的情况。考虑到需要全面的临床病史、多临床专科评估、灵敏度和特异性强的实验室及超声诊断,PCOS患者最好由一个临床团队来鉴别和管理。医疗保健诊断误差医学委员会研究所认为,很多疾病的正确诊断均需要一个包含各专科(例如,诊断管理团队)的临床专家团队,包括临床检验医师。对于PCOS,护理人员(例如,初级护理人员、内分泌医生、妇产科医生、放射科医生和检验医师)之间的协作,不仅能够产生可靠的临床筛查/诊断和管理检测算法(流程),还能综合专业知识为患者提供个性化解释,从而提高诊断效率、准确度和患者管理。     

-End-     原文发布时间 | 2019年8月3日  


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关键词:
PCOS,雄激素,多毛症,诊断,评估,睾酮,检测

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