市中心医院病理科开展高通量测序（NGS）技术助力分子病理领航精准诊断医学

高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（"Next-generation" sequencing technology, NGS），或大规模平行测序（Massively parallel sequencing，MPS）。高通量测序的出现使测序技术发生了彻底的变革，能够一次并行对大量核酸分子进行平行序列测定，可以同时对数百万个短序列读长进行测序。随着序列读长的增加，高通量测序被广泛应用于全基因组测序、全外显子测序、目标基因测序、转录组测序、甲基化测序等多个方面。目前，病理科已开展肿瘤靶向基因检测、遗传性肿瘤易感基因检测、病原微生物检测等方面近40项基于NGS技术的基因检测项目以满足临床诊疗需求。

病理科（淄博市病理诊断中心）分子病理实验室于1994年国内率先开展以定性PCR为代表的分子病理技术；1998年国内领先开展定量PCR技术；2009年国内领先开展了荧光原位杂交（FISH）技术；2003年成为国内首批（病理科首家）通过卫生部临检中心技术验收合格的PCR实验室，且2003-2019年先后连续四次通过卫生部临检中心、山东省临检中心验收复审。继2019年获评“国家病理质控中心（PQCC）示范实验室”称号后，2021年再次以全国综合排名第六名的成绩获得“国家病理质控中心（PQCC）区域中心实验室”称号。现分子病理年检测量已达5万余例且呈持续增长趋势。

为满足临床肿瘤个体化诊疗的需求，现已开展乳腺癌、胃癌、膀胱癌、肝胆管癌、软组织肿瘤、淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病、多发性骨髓瘤等相关FISH检测项目，基于PCR技术的肺癌/结直肠癌多基因、甲状腺BRAF基因和乳腺21基因检测，以及基于NGS技术的BRCA1/2基因、肺癌、肠癌、胃癌、食管癌、肝胆肿瘤、卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、微卫星不稳定、脑胶质瘤及泛癌种实体瘤等相关基因检测及循环肿瘤细胞（CTC）检测技术，为精准诊疗提供了科学可靠的依据。

分子病理实验室严格质量管理，实行标准化质量控制，定期参加欧洲分子遗传质控网 (EMQN)、国家病理质控中心（PQCC）、中国卫生部临床检验中心（NCCL）、山东省病理质控中心及山东省临床检验中心（SDCCL）的室间质评近40项，均以优异成绩100%通过。充分保证了检测的规范性和准确性，确保医疗质量安全。

近年来，肿瘤“精准医疗”概念的提出又为病理诊断结合分子分型指导个体化治疗开创了新模式。分子病理检测作为临床病理诊断的重要组成部分，随着精准医疗的迅猛发展，分子病理发展必将势如破竹。病理科将继续不断提高分子病理诊断水平，为淄博市及鲁中地区广大患者提供更好的精准医疗服务，为医院打造区域性医疗中心做出更大的贡献！

供稿：病理科  房健

编辑：陈圆

审核：宣传科