刘贵中 | 超雄与男性不育——47,XYY综合征与男性不育

人类有23对染色体，正常男性核型为46,XY。X和Y作为性染色体，有决定性腺分化和生殖细胞形成的作用。X、Y染色体的数量和结构变化影响个体性发育和生殖细胞以及胚胎的形成与结局。Y染色体数目异常可导致精子减数分裂障碍、生精阻滞或生精细胞凋亡，可能致胎停育或自然流产。

47,XYY综合征，又称超雄综合征，是一种性染色体数目异常疾病，本病在男性中的发生率为1/1000左右。大部分有正常生育能力，少部分可出现睾丸发育不良，少精子症或无精子症，但后代染色体异常概率低。

一、发病机制    

47,XYY染色体核型绝大多数为新发，其父染色体正常，由于Y染色体不分离而形成携带YY精子，YY精子与携带X的卵子结合后形成超雄。Ｙ染色体在减数分裂Ⅱ期不发生分离，增加了携带24,YY精子的生成，从而增加了产生47，XYY个体的概率，在精原细胞中期分裂时产生额外的Ｙ染色体的几率约为2%～17％。

染色体异常可自然发生，也可因外界诱发产生，常见的诱发因素：辐射（如γ射线、紫外线等）、病毒（如风疹病毒、巨细胞病毒、肝炎病毒、艾滋病病毒等）及化学物质（如某些杀虫剂、抗生素、食品添加剂及铅、汞、苯、镉等），高龄也是染色体数目异常的常见诱因之一。

二、临床表现    

47,XYY综合征的临床表现有很大的不同，归纳起来主要有以下5个方面:

（1）身材高大是本病的典型特征，通常180cm以上;

（2）智力正常或有轻度低下，可有言语发育迟缓和学习成绩差;

（3）性格孤僻、脾气暴躁、易激惹和攻击性强，有犯罪倾向;

（4）偶见不对称脸、长耳、轻度翼状肩、漏斗胸等;

（5）偶见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全和生育力下降。

三、治疗    

超雄综合征多数性发育正常并具有生育能力，大都不需要治疗；少数性发育异常和男性不育，根据就诊需求实施相应治疗。

1.超雄伴性腺功能减退者补充睾酮治疗，若无生育需求推荐十一酸睾酮（80mg Bid随访服用）改善精力体力及性功能，提高性欲；

2.男性不育就诊者，查性激素，调控性腺轴，给予氯米芬、他莫昔芬或双促促生精治疗，严重少弱精子症治疗前及时冷冻精子，以免日后生精障碍妊娠困难。

3.超雄合并隐睾或尿道下裂者，早期实施矫形手术治疗。

作者介绍

刘贵中

天津大学津南医院泌尿外科，副主任医师，医学博士，中共党员。

《中国性科学》杂志编委，《现代男科学临床聚焦（第二版）》副主编，中国性学会性医学分会委员，中国性学会妇幼保健男科分会委员，天津市性科学协会男科分会常务委员，天津市中西医结合学会生殖与性医学专业委员会委员，天津市医学会男科学分会委员。

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编辑：邓晓君

审核：王欣

终审：郭涛