优生遗传科主任唐佳： 破解基因“密码”，预防出生缺陷

人物介绍

唐佳

优生遗传科主任、副主任检验技师

美国哈佛医学院、贝勒医学院访问学者，中山大学医学遗传学博士，暨南大学临床医学博士后，暨南大学硕士研究生导师，江门市创新领军人才，广东省百名博士博士后创新人物，江门市优秀科技工作者，广东省遗传病基因检测工程技术研究中心主任，现任广东省生殖医院优生遗传科主任。主持国家自然基金项目2项，中国博士后科学基金1项，吴阶平医学基金1项，广东省科技攻关项目1项等，参与编写《医学遗传学》和《新生儿遗传代谢病筛查》教材，发表论著33篇，其中SCI文章19篇(Genome Medicine, J Mol Diagn等杂志)，申请国家发明专利7项，获授权3项。

擅长：高通量测序、一代测序、遗传病诊断和咨询。

科室主任访谈录

Q

是什么让您决定现在的专业方向的？

我于1987年出生在革命老区井冈山根据地、当年的贫困县湖南炎陵县，从小与爷爷奶奶生活，靠父母外出打工保障生活和学习开支。上学时，看到家乡有部分小孩存在智力问题，而且整个家族都被病魔笼罩，家里一贫如洗。他们千方百计到处求医，只为寻找病因，感觉他们很迷茫、很可怜，也希望自己日后能帮助这些彷徨无助的人摆脱困境。

我从小就对生物非常感兴趣，生物成绩比较突出，高中的时候参加全国中学生生物学奥林匹克联赛还获了奖，让我对生物学的热爱更加强烈了。2005年高考报志愿时，我毫不犹豫地选择了生物工程专业并立志献身于医学遗传事业，希望能为身边这些患病的乡亲甚至更多的遗传病患者找到病因、改变境遇。完成本科学习后，我考入中山大学中山医学院完成了遗传学硕士、博士的学习，其间获得中山大学资助，前往美国贝勒医学院学习一年。从生物工程到遗传学，再到后来专注于遗传病的研究，我愈加坚定了自己的方向。

Q

求学过程中哪些经历让您现在都觉得难以忘怀？

跟随中山医学院郭奕斌教授硕士毕业的时候因为表现优秀并获得奖学金，为了增长见识我同时找工作、考博，拿到了一些医院、外企的offer，后来还是选择跟随我的博士生导师蒋玮莹教授继续读博。读博期间有幸参与国家自然科学基金重点项目，并获资助到美国贝勒医学院学习一年。现在回想起来，在美国那段时间很艰苦，经常通宵做实验、睡在实验室，几乎没有时间外出游玩，很多人都不理解我为什么这么拼。但就在这1年，我参与了11个课题，参与发表了3篇高水平SCI论文，回想起在美国学习、生活的那些日子，觉得很充实、很有收获，也很怀念。也很怀念美国导师 Lee-Jun C. Wong的谆谆教诲，受益终生。2017年2月我非常幸运能跟随暨南大学罗良平教授从事博士后研究，罗老师知识渊博，胸怀宽广，良医良相，乐观的生活态度和高尚的品德永远令我敬仰，为我树立了一辈子学习的榜样，激励我在人生的道路上勇往直前。2018年底我再次回到美国贝勒医学院和哈佛医学院学习，虽然只有短暂的三个月，但是让我找回科研的方向和坚定科研的信心。

另外，本科的时候我加入学校学生会劳务部，负责管理整个校园的卫生，还会组织一些全市的爱卫行动等。这些经历锻炼了我的协调能力、组织能力、管理能力。29岁博士毕业后，踏上工作岗位，大学期间的历练对工作的顺利开展大有裨益。

Q

怎么跟广东省生殖医院结缘的？

2016年，作为江门市引进的高层次人才，我入职江门市妇幼保健院，带领团队创立医学遗传中心。该中心从无到有，逐渐发展壮大，并在2020年被列入广东省遗传病基因检测工程技术中心。在此期间，我获得江门市创新领军人才、广东省百名博士博士后创新人物、江门市优秀科技工作者等荣誉。

此后，为帮助更多的遗传病患者，我思考去更大更高的平台发展。经过广东省生殖医院的专家介绍，我了解到广东省生殖医院招贤纳士的消息，并去医院面试，医院领导们真诚地与我沟通交流，介绍医院的远景目标，后来他们还亲临江门看望我，帮我解决后顾之忧。我被医院领导们爱才惜才的态度深深感动，再三思量后决定加入广东省生殖医院这个大家庭。

海阔凭鱼跃，天高任鸟飞。在广东省生殖医院，大家务实创新、充满干劲，同事之间相处融洽，医院不断发展壮大，为有为青年、业务精英施展才华、实现抱负提供了广阔平台。入职后，在医院领导和同事支持帮助下，我负责的项目《紧密连接蛋白TJP2通过调控染色质三维结构导致胆汁淤积症》，获批2022年国家自然科学基金项目立项，成为医院首个国自然面上项目，实现了零的突破。

Q

从医生涯中最难忘的事情是什么？

我接触过许多因家族遗传病困扰终身的患者，其中有一个令我印象深刻。即将退休的谭姨一直未婚未育，原因是害怕“家族魔咒”降临到自己的下一代。她的弟弟从小发育迟缓、智力低下，面容粗犷，容易暴怒，未到成年已经去世。妹妹的儿子也得了同样的疾病。为弄清缘由，避免家族悲剧一再重演，她请求我帮忙。当我们去她妹妹家给孩子取血样时，发现她妹妹家徒四壁、一贫如洗。原来，因为孩子需要特殊照顾，家里只能有一个人出去上班，一家人的生活因此陷入困境，这一切都让人更深刻地感受到遗传病对家庭的危害。

谭姨把家里愿意配合检测的亲戚都请来了，其中还有不少是从澳门、香港和东南亚赶回来的。我们给所有人都做了基因检测，发现罪魁祸首是黏多糖贮积症二型病。携带这种基因突变的人，是可以通过第三代试管婴儿或者怀孕后及时做产前诊断等方式，生出健康的孩子的。让人遗憾的是，已经50多岁的谭姨并非携带者，但她已经错过了生育的机会。我想，如果我们把基因测序技术更早普及，做得更好，相信帮助到更多的人，避免更多家庭悲剧发生、减少更多遗憾。

Q

工作中最有成就感的事情是什么？

中国出生缺陷发生率约为5.6%，是出生缺陷高发国家。如果基因筛查能及早介入，产前可以控制有缺陷孩子的出生，产后可以为孩子做到病情的早诊断、早治疗，甚至能做到避免发病。我最有成就感的事，是亲眼看到基因测序技术从科研进入临床，通过精准的诊断帮助一些家庭从恐惧、困惑中走出来。

刘女士怀头两胎时，因肚子里的胎儿手脚不能动且足内翻，不得已只能引产；第三胎是一对双胞胎，但产检时还是出现了相同的检查结果，她不忍心引产，怀着希望把胎儿生下来，但孩子并不健康，出生不久就夭折了。

遭遇了三次沉重的打击，刘女士一直在想为什么自己生一个健康的孩子那么难。她找到我们，通过高通量测序，最终揪出了病因——中央核肌病，夫妻双方均携带致病突变，有1/4的概率生下患病孩子。找到原因后，她们通过第三代试管婴儿生下了健康的宝宝。

我非常理解一个不健康的小孩给普通家庭带来的不幸、沉重打击。对前来咨询的患者，我不会拒绝加微信，曾经有一个微信号加满了5000人，我又特意开了一个。接到类似患者报喜生出健康宝宝的信息，是我感欣慰、最有成就感的时候。

Q

您觉得科室最大的特点或优势是什么？能否谈谈您对“高水平研究型医院”的理解？

我现在所在的科室有着深厚的历史积累，设有广东省优生技术中心、司法鉴定所（亲子鉴定、法医物证鉴定），是全省优生技术指导单位，目前既有医疗门诊提供优生优育的咨询诊疗，又有实验室为临床提供准确、及时的病理和检验报告。

1976年广东省计划生育科研所成立就设置了优生科。1993年经省计生委批准扩大为“优生研究中心”，时任国务委员彭珮云亲自给予题匾。

1995年，作为科研所转型升级改造项目，由省科委、省计委成立“优生技术中心”。

2020年，医院资源重新整合后更名为“优生遗传科”，开展优生遗传咨询、孕前优生、产前筛查、细胞遗传、分子遗传诊断、病理诊断、亲子鉴定等临床服务，并以解决临床问题为导向，围绕生殖遗传、出生缺陷干预开展相关研究，降低婴幼儿死亡率和减少残疾，促进家庭幸福和社会和谐发展。

去年以来，保证检测质量的前提下，优生遗传科不断优化实验流程，提高工作效率。染色体报告时间从一个月缩短至12个工作日；分子、TCT等在一周内发出报告；病理在10个工作日发出报告。我们的司法鉴定所是省内为数不多具有法律效力的鉴定机构，可开展亲子鉴定、法医物证鉴定。按省司法厅的规定，亲子鉴定期限为30工作日，我们可在一周内完成鉴定。今年五一期间，为了不影响一名6岁孩子入学，我们免费加急亲子鉴定，在24小时内成功出具鉴定意见书并上传司法局网站，让他顺利完成办理户口、入学报名等程序。

我理解的高水平研究型医院，应该是国内知名的三级甲等专科医院，人才集聚，学科强大，研究领先，拥有省级以上重点学科、人才和平台，具有较强的医疗技术与服务能力，具有竞争力的科研成果，具有辐射华南地区的服务网络。

Q

您是怎样带领科室做后备人才培养的？有没有经验可以分享？

人才即战略，经营科室就是经营人。目前主要设想是构建科学的人才梯队和学习体系，实施师带徒战略。

在带团队的过程中做到用心思考，用爱传播这两点很重要。一是用心思考，想清楚别人需要的是什么，肯定他人优点，让擅长的人做擅长的事，并及时给予肯定，给予适当建议和目标引导，激发主动性；二是用爱传播，做到真诚、表里如一，我希望组建的是一个温暖的团队，大家有一致的目标，实现思想统一。

Q

有人觉得学医很苦，对年轻人有什么心得分享？

我自己也还年轻做研究也走过一些弯路，什么都想学，一度也比较迷茫，后来经过不断摸索、思考，步伐走得更稳健了。在此，我有以下两点经验与大家共勉。

一是建立目标，对自己的情况进行客观分析，比如资源、专业能力等，基于此选定一个方向，术业有专攻，一个人的精力是有限的，不可能什么都做好，我自己从遗传学到生殖遗传学，接下来想聚焦男性不育遗传方面的研究。领域收窄会研究得更加深入、透彻。

二是专注，把一件事情做好的人，一定是付出很多时间和精力。尤其医学领域，更是要打好基本功、坚持长期学习。

希望年轻人有能力、有抱负、有追求。能做到“奉献不言苦、追求无止境”，热爱一门事业，艰苦耕耘，不断创新，争创一流，专注、专业、专心守护群众健康，实现人生价值。

Q

您对科室未来的发展有什么样的规划和期待？

为服务有需要的患者，优生遗传科去年新增了产前筛查项目，包括唐筛项目（孕早期和孕中期检测）和无创产前检测（NIPT)即孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。 

坚持“人民至上，生命至上”的理念，医院正完善从青春期到更年期的全生育周期学科体系。随着产科、儿科等学科的完善，优生遗传科也将建设产前诊断中心和植入前遗传诊断/筛查，打造全基因组测序、三代测序、GCP平台，更好地为医院发展提供支持和服务，为前来就诊的患者提供更专业、更精准、更完善的服务。

我们的目标是将优生遗传科打造成广东省生殖遗传疑难病例诊断中心，不断扩大生殖遗传学科影响力，逐步将业务辐射全省乃至全国，对外加强联络和宣传，建立专科联盟和疑难病例诊断联盟。

科研方面，将依托广东省人类精子库和国家卫健委男性生殖与遗传重点实验室，开展男性不育遗传方向的研究，目标是取得一系列具有开创性的研究成果。

此外，科室也将建立医学遗传学专业人才培养体系，培养出一批高水平遗传学人才，力争科室成为华南地区知名的生殖遗传科。

希望科室未来掌握有高度的技术、投身有深度的科研、提供有温度的服务、推动有速度的发展，为广东地区的人民多作贡献。

Q

您对医院的发展有什么寄语？

在医院党委和院领导班子的正确领导下，相信医院一定会高质量、高水平、高效率发展。在参与营造一个进步平台的过程中，其实也是在营造一种让自己和团队成长的氛围。优生遗传科也将号召员工不断提升个人能力、综合素质，不断进步，与医院共同成长，为医院发展成为学科完整、技术一流、服务优质、环境优美、国内知名、省内领跑的高水平研究型三甲生殖医院尽己所能、添砖加瓦。

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撰稿：张璟

审稿：唐佳、卢珊、李龙权

审定：黄伟彪

排版、编辑：蔡佳琪

广东省生殖医院优生遗传科简介

优生遗传科设有广东省优生技术中心、司法鉴定所（亲子鉴定、 法医物证鉴定），是全省优生技术指导单位，主要开展优生咨询和遗 传病的诊断、染色核型分析和亲子鉴定等业务。司法鉴定所经广东省司法厅批准成立，通过了国家CNAS认证， 是省内为数不多具有法律效力的鉴定机构。

科室现有主任医师1名、副主任医师2名，副主任技师3名，主管技师5名，技师1名，其中博士1名，硕士5名，均具有丰富的科研、教学、临床服务经验，具备独立开展培训、带教、规范化管理及解决技术难题的能力。

目前拥有国内先进的诊断实验设备，包括：达安DA8600基因测序仪、实时荧光定量PCR仪、全自动核酸提取仪、ABI 3500 基因分析仪、天隆实时PCR扩增仪、DNA hybriMaxR 快速杂交仪、染色体自动分析系统等大型仪器设备，可为临床提供准确、及时的检验报告。