亨丁顿舞蹈症，被关在乱动的身体里⋯

亨丁顿舞蹈症 (HD) 是一种显性遗传的神经障碍疾病，其致病原因为位于第4对染色体之Huntingtin(HD)基因中CAG三核苷序列的重覆扩充。

此疾病由美国医学家乔治．汉丁顿于1872年发现因而得名，其主要特点为四肢不自主的乱动像手舞足蹈，因而又称舞蹈症。

此病优先破坏纹状体和皮层的神经元。进行性运动功能障碍、精神障碍、行为障碍和认知能力下降是 HD 进展的临床症状。

该疾病的发生是由于亨廷顿蛋白 (mHtt) 外显子 1 中的 CAG 重复序列扩大，导致其聚集。HD 病理学涉及多种细胞和分子途径。线粒体作为重要的细胞器在大多数神经退行性疾病如 HD 中具有重要作用。

多年来，线粒体在神经元中的作用高度分化。它们不仅作为细胞动力源，而且作为动态细胞器，破碎然后融合以获得最大的生物能量学性能，调节细胞内钙稳态，活性氧 (ROS) 的产生、抗氧化活性和参与细胞凋亡途径。

除了舞蹈症，其最初症状可以是情绪或认知功能上的问题，情绪问题包括焦虑、忧郁、幻想、被害妄想、易怒、烦躁不安等精神上的异常。而认知功能下降则包括学业退步，人际关系恶化，工作能力明显衰退等。当病情继续进展则病人的四肢及步态协调性会变差，不平稳的肢体动作会加重导致容易跌倒而日常生活明显更困难，渐渐亦会影响吞咽及讲话，最终需人长期照顾。其认知功能亦会渐渐恶化至疑似失智症的程度。

此疾病发病年龄大都从20到60岁，但有部分可以早到5-6岁或晚至70-80岁，约有10%是年轻（20岁以前）就发病。

年轻型汉丁顿舞蹈症其开始症状大都不以舞蹈症表现，而以四肢僵硬及步态不稳的类巴金森症症状或肌张力不全表现。

发病时间及疾病的进程速度和CAG三核苷酸重覆扩充的长度有关，亦即CAG重覆长度越长则发病年龄越早，而病情恶化速度亦越快。当突变的基因传给下一代时，其CAG重覆长度会增长，因而导致往往下一代的症状会提早发生且较严重。

大约有2/3的亨丁顿舞蹈症患者是从肢体障碍开始有症状，1/3是精神症状，初期可能会容易跌倒、平衡感失调，再来会出现无法控制的脸部怪表情、手脚颤动，好像在跳舞一般，但之后会进入到失语、妄想、情绪失控、智力下降、记忆力下降与失智。 

根据资料，患者发病后，还可以维持15~18年的寿命，在初期智力还是无损，却因为乱动的手脚、失去说话能力，导致看起来像是智力障碍，饱受外人异样眼光；而面对无法恢复的生活，也有许多人会感到沮丧绝望

得了亨丁顿舞蹈症怎么办？ 

如果出现肢体不协调、平衡感不好、容易跌倒，甚至开始情绪暴躁的症状，又是在中年期间，可以去神经科评估，有可能是亨丁顿舞蹈症、或是早发性失智等疾病。

目前为止没有医治亨丁顿舞蹈症的有效办法，所有的临床药物试验都无法证明可以阻止或延缓此疾病的恶化，但需要注意的是，患者虽然运动上有些障碍，但智能还没有退化，如果整天躺在床上颤抖、没有人协助帮忙治疗或运动，对患者来说就像「囚犯」，应该要多进行刺激，鼓励患者多说话、多做运动；

如果已经有语言障碍，可以重复患者说的话，帮助他厘清自己的意思、同时达到有效沟通。

服用一些精神科的药物，可以帮助控制患者不自主的症状，同时减缓情绪上的困扰；但除了用药之外，持续做运动复健，都可以帮助延缓亨丁顿舞蹈症的病情，让患者还是可以维持一定的生活自主性。