克氏综合症

克氏综合症患者的表型可能因受试者而异。事实上，患者可能有明显的与染色体改变相关的体征和症状，或者在某些情况下很少。因此，他们中的大多数人在性腺机能减退症、夫妻不育症或性问题的医疗护理期间未被诊断或诊断较晚是很常见的。因此，应对每位患者进行单独调查，以获得量身定制的治疗和随访。而且，对患者健康状况的最终判断不应以证候为主，而应以个体情况为准。鉴于这些考虑，并且因为任何没有染色体改变的受试者都可能抱怨同样的问题，Klinefelter 条件应被视为正常状态的变体，而不是残疾。

该综合征首先由 Klinefelter 等人报道。1942 年。作者描述了一组以男性乳房发育症、无精子症、性腺功能减退症和高促卵泡激素 (FSH) 血浆水平为特征的患者的临床状况。直到1959年，随着遗传学的引入，发表在《自然》杂志上的一项研究才阐明，这些受试者多了一条X染色体，其核型为47，XXY 。Klinefelter 综合征 (KS) 是最常见的性染色体异常，估计在新生男性中的患病率在 1:500 到 1:700 之间，因此代表男性中最常见的染色体改变 虽然大多数病例显示 47,XXY 核型，但一些患者具有嵌合体（即 46XY/47XXY）或染色体非整倍体，其中多于一条额外的 X 染色体，例如 48XXXY 和 49XXXXY .

在存在相同核型的情况下，Klinefelter 受试者的表型也可能非常不同。事实上，受影响的患者可能有与染色体改变相关的明显体征和症状，或者在某些情况下很少甚至没有。因此，大多数 Klinefelter 受试者在性腺机能减退症、夫妻不孕症和性功能障碍的医疗护理期间未被诊断或诊断较晚是很常见的[ 4、5、6 ]。正如本书所报道的那样，很明显，与该综合征相关的临床病症在不同患者之间的发病率非常不同[ 7、8]. 事实上，这些受试者可能有或可能没有以下问题：发育、行为、心理和学习问题、神经精神改变、甲状腺功能障碍、骨质疏松症、脂质和葡萄糖代谢异常、心血管损伤、肿瘤问题和性功能障碍。此外，根据文献，Klinefelter 受试者的预期寿命可能会缩短长达 2 年；然而，在这种情况下，他们仍然可以过上长寿、充实的生活。无论如何，虽然该综合征的表型谱很广，但睾丸功能障碍是一个持续的临床发现，其特征是睾丸小，从青春期中期开始升高的促性腺激素，并且除了极少数例外，射精中没有精子 .

产前，47,XXX 核型的检测通常是在筛查遗传异常时偶然发现的。这种诊断使产前咨询和父母的决策更加复杂和具有挑战性。事实上，产前诊断会影响父母对孩子的看法和期望。正如一些作者所报告的那样，在产前咨询期间了解可能与 Klinefelter 综合征相关的医疗问题引起了孕妇的主要关注，这可能是导致妊娠终止率低和自愿流产率高的原因. 提供咨询的医疗专业人员的类型以及所提供的科学文献，会显着影响是否终止妊娠以及父母对孩子成长的期望。尽管一些作者描述了产前识别 47,XXY 与早产或产妇焦虑之间的关联增加，但其他研究报告了早期诊断的益处. 基于敏感和全面的产前咨询，提供与这种疾病相关的神经心理学、不孕症和神经发育进展的最新信息，家庭可以通过制定集中的干预策略来积极主动和预防，以反映他们的 Klinefelter 孩子可能的弱点，这可能纵向有益于最大限度地减少发展中的语言障碍、书写运动功能障碍和社交焦虑[ 17、18 ]。

由于许多症状经常与该综合征相关，Klinefelter 患者总是被认为受到罕见或慢性但在任何情况下都致残的疾病的影响。即使在某些情况下，这方面可以帮助患者获得更好的健康援助，但在其他情况下，它可能被视为障碍并导致社会歧视。这方面代表了 Klinefelter 受试者的一个大问题；事实上，众所周知，患有该综合征的人可能有正常的社会和家庭生活，正常的工作，并可能达到更高的学习和工作水平。因此，用于评估 Klinefelter 患者的标准不能一概而论。应对每位患者进行单独调查，以获得对可能问题的正确和量身定制的判断。

总之，我们建议有胎儿47，XXY影响妊娠家庭的产前咨询和KS患者的评估由该病症的专家提供。这种方法将提供机会避免 Klinefelter 胚胎的终止，并以正确的方式评估和管理受影响患者的所有可能的健康问题。而且，对患者健康状况的最终判断不应以证候为主，而应以个体情况为准。这种方法将使科学界改变对 KS 的看法，并将这种情况视为常态的一种变体。

Cite this chapter

Garolla, A. (2020). Introduction: From a Disabling Condition to a Variant of Normalcy. In: Garolla, A., Corona, G. (eds) Klinefelter’s Syndrome. Trends in Andrology and Sexual Medicine. Springer, Cham. https://doi.org/10.1007/978-3-030-51410-5_1

减数分裂不分离和 KS 非整倍体

有丝分裂不分离和 KS 非整倍体