发作性共济失调怎么治疗，做基因检测可以检测出来吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

发作性共济失调是英文episodic ataxia的中文翻译。这一疾病又叫做;周期性共济失调。该病是一种基因病、遗传病。通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止发作性共济失调在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

孟德尔癫痫的精准医学正在迅速发展。 基因病案集中收录了一名患有严重耐药性多灶性癫痫的早期婴儿。外显子组测序揭示了 KCNA1 基因中的新生变体 p.(Leu296Phe)，编码电压门控 K+ 通道亚基 KV 1.1。 到目前为止，KCNA1 中的功能丧失变异与 1 型发作性共济失调或癫痫有关。 卵母细胞中突变亚基的功能研究揭示了由电压依赖性的超极化转变引起的功能获得。

Leu296Phe 通道对 4-氨基吡啶的阻断敏感。 4-氨基吡啶的临床使用与减少癫痫发作负担相关，能够简化联合用药并防止再住院。

什么样的人应当做发作性共济失调基因解码、基因检测？

发作性共济失调是一组影响神经系统并导致运动问题的相关病症。 发作性共济失调患者会反复发作协调性和平衡性差（共济失调）。 在这些发作期间，许多人还会出现头晕（眩晕）、恶心和呕吐、偏头痛、视力模糊或复视、言语不清和耳鸣（耳鸣）。 发作期间也可能出现影响身体一侧的癫痫发作、肌肉无力和瘫痪（偏瘫）。 此外，一些受影响的个体在发作期间或发作之间出现称为肌颤症的肌肉异常。 这种异常会导致肌肉痉挛、僵硬和持续的细小肌肉抽搐，在皮肤下呈波纹状。 共济失调和其他症状的发作可以从幼儿期到成年期的任何时间开始。 它们可能由环境因素引发，例如情绪压力、咖啡因、酒精、某些药物、身体活动和疾病。 攻击的频率从每天几次到每年一到两次不等。 在两次发作之间，一些受影响的人会继续出现共济失调，这种情况可能会随着时间的推移而恶化，以及称为眼球震颤的不自主眼球运动。 研究人员已经确定了至少七种类型的发作性共济失调，指定为 1 型到 7 型。这些类型的区别在于它们的体征和症状模式、发病年龄、发作时间长短，以及已知的遗传原因。

episodic ataxia基因解码、基因检测大数据分析

发作性共济失调并不常见，在100,000 人中发病率少于 1 人。 在一个以上的家庭中只发现了 1 型和 2 型，而 2 型是迄今为止最常见的疾病形式

episodic ataxia致病鉴定基因解码

发作性共济失调可由在神经系统中发挥重要作用的几种基因突变引起。 其中三个基因 K**A1、C****1A 和 C***B4 提供了指导合成参与带电原子（离子）跨细胞膜运输的蛋白质的基因信息。 这些离子的运动对于大脑中神经细胞（神经元）与神经系统其他部分之间的正常信号传导至关重要。 K**A1、C***A1A 和 C***B4 基因的突变分别导致发作性共济失调 1、2 和 5 型。 已发现 SLC1A3 基因的突变会导致 6 型发作性共济失调。该基因的碱基序列实际上是制造蛋白质的指令，该蛋白质可转运称为谷氨酸的大脑化学物质（神经递质）。 包括谷氨酸在内的神经递质允许神经元通过将化学信号从一个神经元传递到另一个神经元来进行交流。 基因解码认为，K**A1、C***A1A、C***B4 和 S***A3 基因的突变会改变大脑中离子和谷氨酸的传输，从而导致某些神经元过度兴奋并破坏这些细胞之间的正常通讯。 尽管大脑中化学信号的变化是发作性共济失调患者反复发作的基础，但尚不清楚这些基因的突变如何导致这种疾病的特定特征。 3、4 和 7 型发作性共济失调的遗传原因尚未确定。 研究人员正在寻找可能导致发作性共济失调的其他基因。

episodic ataxia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

发作性共济失调以常染色体显性遗传模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝就足以引起这种疾病。 在某些情况下，受影响的人会从一位受影响的父母那里继承突变。 其他病例是由基因的新突变引起的，并且发生在没有家族病史的人身上

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