命运有望改写！婴儿囊性纤维化患者，迎来靶向治疗选择

囊性纤维化(CF)是一种具有家族遗传性的先天性疾病，主要影响肺，肺囊性纤维化是造成80%的CF患者死亡的原因。肺囊性纤维化一般表现为反复咳嗽、咳痰、喘息，很容易被误诊为哮喘。

CF是由CFTR基因中的某些突变导致的CFTR蛋白缺陷和/或缺失引起的，全球约有8.8万患者。

儿童必须继承两个有缺陷的CFTR基因(父母各一个)才会得CF，虽然有许多不同类型的CFTR突变可导致该病，但绝大多数CF患者至少有一种F508del突变。

儿童CF预后较差，如不治疗，预期寿命不超过10岁。早诊断、早治疗，是改变这类患儿命运的不二法门。

6岁以上CF患者此前已有新疗法获批，上个月，美国刚批准了Trikafta用于治疗2~5岁的儿童CF患者。但对于更小的CF患者，尚无新疗法获批。

Kalydeco

近日，美国FDA批准Kalydeco新适应症，用于治疗1~4个月CF患者。这些患儿囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因至少有1个突变。

好医友介绍，这是首款用于4个月以下CF患者的疗法。

CFTR蛋白的功能缺陷和/或缺失，会导致许多器官细胞中盐和水的流入和流出不平衡。

在肺部，这会导致异常粘稠的粘液堆积、慢性肺部感染和进行性肺部损伤，最终导致患者死亡。

Kalydeco被称为CFTR增效剂，是一种口服药物，旨在促进CFTR蛋白在细胞膜上运输盐和水的能力，这有助于水合和清除气道中的粘液。

此次批准是基于一项为期24周、3期开放标签研究的数据，该研究评估了Kalydeco在24个月以下CF患者中的安全性、药代动力学和药效学。

结果显示：

在1至24个月大的患者中，Kalydeco显示出与在年龄较大的儿童和成人中观察到的相似的安全性特征。

好医友介绍：

“此次适应症范围的扩大，将惠及更多的囊性纤维化患儿，有望改变他们的命运。”

注：Kalydeco此前于2012年在美国首次获批，现已在全球30多个国家上市。

参考来源：

https://www.empr.com/home/news/kalydeco-approved-for-cystic-fibrosis-in-children-as-young-as-1-month-old/

haoeyou.com/pifuzhuankejibing/20230224/7333.html

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