吉尔伯特综合征

问题

间歇黄疸，胆红素高，但是没有其他症状，是得了肝炎吗？这种良性黄疸，可见于哪些疾病？

病例介绍 

患者年龄：18岁

患者性别：  男

黄疸原因待查。出生后发生黄疸，随年龄增长，间断性眼黄、皮肤黄、尿黄，过度劳累或熬夜后加重，经休息后缓解。余未见异常。

实验室检查：血常规正常。胆红素代谢异常，以间接胆红素升高为主，见图。抗 CMV-IgM、抗 EBV-IgM、常见自身抗体均阴性。骨髓穿刺检查、凝血功能均无明显异常。上腹部CT检查无明显异常。肝穿刺活组织检查发现肝小叶结构存在,部分汇管区轻微扩大，未见炎性细胞浸润。区域性毛细胆管轻度扩张,淤胆性色素颗粒有围绕毛细胆管现象。将外周血送基因检测,发现患者尿苷葡萄糖醛酸转移酶基因突变CGAAGA Gly71Arg，最终确诊为吉尔伯特综合征。

病例图片

病例思考

吉尔伯特综合征（Gilbert syndrome）是一种能够导致胆红素升高的常染色体隐性遗传病。发病机制为UGT1A1基因启动子区域发生突变，导致葡萄糖醛酸转移酶活性下降。症状包括黄疸、药物代谢缺陷、腹泻、中性粒细胞减少等。

2023-05-30

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