年龄低至1月龄可用！囊性纤维化患儿药物——Kalydeco

囊性纤维化（CF）是一种遗传性外分泌腺疾病，该病主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。囊性纤维化的发病率因国家、种族而异，中国囊性纤维化基因携带频率为1/167~190之间，患病率约为12万分之一。

囊性纤维化通常是由于7号染色体长臂上编码囊性纤维化跨膜转导调节因子（CFTR）的基因突变所致，患有囊性纤维化的儿童往往是遗传了两个有缺陷的CFTR基因（父母各一个），也就是说当他们从母亲那里继承一个有缺陷的CF基因，从父亲那里继承另一个有缺陷的CF基因时就会患上囊性纤维化。

在CFTR基因发生某些类型突变的患者中，细胞表面的CFTR蛋白无法正常发挥作用。Kalydeco（Ivacaftor，中文名依伐卡托）是一种口服、CFTR蛋白的增效剂，通过加强的CFTR蛋白的通道开放概率（或选通）增加的氯化物转运，有助于水合物和清除呼吸道粘液。

2023年5月3日，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准Kalydeco（Ivacaftor）用于年龄为1个月至小于4个月的囊性纤维化（CF）患儿，其囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因中至少有1个对Kalydeco（Ivacaftor）有反应的突变。

该批准基于一项3期非盲研究（NCT02725567）的数据，研究结果显示，在1个月至小于24个月大儿科患者中Kalydeco（Ivacaftor）的暴露量在成人和6岁及以上儿科患者的暴露量范围内。此外，观察到该年龄段患者与2岁及以上患者的安全性相似。

Kalydeco（Ivacaftor）目前已在30多个国家上市。此前，Kalydeco（Ivacaftor）已在美国和欧盟获准用于治疗4个月及以上囊性纤维化患者。

Kalydeco（Ivacaftor）扩展适应症的获批是囊性纤维化治疗领域的重大进展，这一突破为囊性纤维化患儿及其家庭带来了新的希望。我们期待着依伐卡托在未来能够为更多囊性纤维化患儿带来更好的治疗和生活质量的提高。

参考资料：

1.Vertex Announces U.S. FDA Approval for KALYDECO® （ivacaftor） to Treat Eligible Infants With CF Ages 1 Month and Older.

https://www.businesswire.com/news/home/20230503006018/en/.

2.https://pi.vrtx.com/files/uspi_ivacaftor.pdf.

注：本文发布的目的在于传递更多信息，不做任何用药依据，具体用药指引请咨询主治医师。如涉及作品内容、版权和其他问题，请与作者留言联系，我们将在第一时间删除内容。

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