孤独症谱系障碍儿童健康管理专家共识

概况

孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一种与基因和环境因素相关的复杂神经发育障碍性疾病，具有高度异质性，并常伴有多种共患病。其核心特征包括在社会互动和交流能力上的显著不足，以及表现出限制性、重复性的刻板行为和狭窄的兴趣范围。近年来，ASD的患病率在全球范围内呈现逐年上升的趋势，已成为一个全球性公共卫生问题。美国疾病控制与预防中心（Centers for Disease Control and Prevention，CDC）的最新数据显示，美国ASD的患病率从2016年的1.85%（1/54）上升到2018年的2.3%（1/44），并在2020年进一步上升到2.76%（1/36）。在我国，2020年的一项多中心研究分析显示，2017-2020年中国6~12岁儿童ASD的患病率为7/1000，与2017年前的26.50/10000相比，呈现出明显的上升趋势。目前，ASD的发病机制尚未完全明确，且缺乏特效治疗药物。康复治疗主要以教育干预和行为矫正为核心，药物治疗作为辅助手段。ASD是一种治疗成本高昂的慢性疾病，但其治疗效果往往较为有限。在国内的ASD诊疗领域，目前普遍更注重对核心症状的训练，而在儿童健康状况管理方面相对欠缺。尤其是幼儿期ASD儿童的健康状况对其预后有着重要影响。因此，对ASD儿童开展系统的健康管理显得尤为必要。这包括定期对儿童的生长发育、营养喂养、胃肠道功能、睡眠、运动、免疫情况、生活及社会能力进行评估，同时对家长的康复训练技能、心理健康和家庭功能进行支持。在此基础上，结合康复教育训练，制定针对性、个性化且与发育水平相适应的健康管理策略和家庭支持方案，为医疗、教育、康复人员及家长提供支持，以帮助ASD儿童发挥最大潜能。基于我国各级医疗及保健机构在ASD儿童诊疗、康复训练与随访方面的实践经验，中国妇幼健康研究会孤独症防治专委会组织了来自发育儿科、儿童保健、儿童康复、儿童心理、特殊教育、公共卫生等领域的专家，共同制定了本共识，旨在为从事ASD诊疗与康复训练的医师、康复技师、教师及家长提供参考。

ASD儿童健康管理的重要性与实施主体

一健康管理对ASD儿童的重要性提升相关从业人员及家庭对健康管理的重视程度；引导各级医疗与保健机构的医护人员及教育工作者，对ASD儿童开展早期、系统且规范的健康管理。通过这一系列措施，确保儿童在身体、心理以及社会适应能力方面达到最佳状态，充分挖掘其潜能，改善短期和长期的发育结果。同时，以家庭为中心，为家长提供支持和培训，增强他们的心理健康水平和育儿能力。

二健康管理的实施主体应秉持多学科团队（MDT）协作的理念，由发育行为儿科医生、普通儿科医生、儿童保健医生、营养师、心理学家、神经学家、精神病学家、特殊教育教师和康复师等专业人员组成。他们凭借各自的专业知识和实践经验，共同对ASD儿童进行健康管理，实现全方位、全病程的监测，以达成最佳的健康管理效果。对于已确诊或疑似ASD的儿童，MDT团队成员将对其生长发育、营养喂养、睡眠、胃肠功能、免疫、语言、认知、情绪、行为、生活能力以及家长的训练技能、心理健康和家庭功能等多方面进行评估，并开展生理生化、影像学和基因等相关检查，最终共同制定个性化的健康管理方案。

ASD儿童的常见健康问题

一体格发育与营养问题

1 . 体格发育问题

研究显示，ASD儿童的体格发育存在显著的两极分化现象，表现为生长迟缓、消瘦或肥胖。在ASD儿童群体中，生长偏离的情况较为常见，包括肥胖和消瘦两种类型。超重的发病率为14.8%，而肥胖的发病率为23.3%。随着年龄的增长，ASD儿童发生超重和肥胖的风险显著增加。

2. 饮食行为及喂养问题

ASD儿童在饮食行为和进食方面表现出较多问题，许多儿童还伴有口腔感觉运动障碍。据估计，46%~89%的ASD儿童存在较为严重的喂养问题。他们对食物的触觉（如软、胶状、脆、硬）、气味、视觉（如形状、颜色）以及温度表现出高度或低度的敏感性。这种敏感性可能导致儿童对食物的质地和味道有强烈的一致性要求，表现为极度挑食、异食癖以及扰乱进餐行为，其发生率高于正常发育儿童。

3. 营养成分问题

ASD儿童常常出现营养成分问题，许多儿童的外周血中营养素水平异常。例如，血红蛋白、血清铁、钙、磷、叶酸等水平异常。此外，维生素A和D在ASD儿童中存在较严重的缺乏情况。ASD儿童的全身、腰椎、髋关节和股骨颈的骨密度（BMD）较正常发育儿童低，骨矿物质含量、微结构和力量方面存在缺陷，全身骨矿物质含量降低13%。

二过敏、免疫与胃肠道相关问题

1. 过敏问题根据Wang等人的Meta分析，ASD儿童发生食物过敏（food allergy，FA）的风险较高，同时，食物过敏的儿童也存在发展为ASD的风险。

2. 胃肠道问题ASD儿童常伴有胃肠道问题，如肠漏、炎症、消化不良、吸收不良、胃食管反流、便秘和腹泻等。与同龄儿童相比，ASD儿童出现胃肠道问题的可能性是其4倍，便秘和腹泻的风险是同龄人的3倍多，腹痛的风险是同龄人的2倍。此外，ASD儿童的肠道微生态失调较为常见，表现为肠道中有益微生物与病原微生物之间的失衡，肠道真菌菌群也参与了肠道微生物群落结构的改变。

3. 免疫问题大量研究显示，ASD儿童可能存在免疫系统异常，表现为系统性炎症，这种炎症涉及大脑、肠道等多个身体系统。

三睡眠、运动与自主神经功能相关问题1. 睡眠问题

研究显示，44%至83%的ASD儿童存在睡眠障碍，并且这些问题往往持续存在。几乎一半的ASD青少年在成长过程中依然面临睡眠障碍。

2. 运动问题

大约50%至80%的ASD儿童及高危儿童表现出显著的运动技能问题，具体表现为运动发展滞后、运动学习困难以及运动技巧的缺失。这些运动落后现象在早期就可能显现，且运动功能受损与社交障碍之间存在明显的相关性。

3. 自主神经功能问题Rui等人对近20年来ASD患者自主神经功能障碍的研究进行了综述。根据自主神经指标、神经影像学模式和神经激素变化，孤独症精神运动障碍可分为五种不同的亚型，包括伴有焦虑特征的ASD、具有攻击性特征的ASD、伴有限制性重复行为和运动障碍的ASD、伴有癫痫发作的ASD以及伴有紧张症的ASD。

ASD儿童健康管理的常用评估方法

一ASD儿童健康管理常用评估方法

1. 体格生长、营养、喂养、胃肠道、过敏、睡眠等方面的评估

1.1 体格发育监测与营养状况评估

通过测量体重、身高、头围等指标，结合生长曲线、指数法（如身高体重指数、体质指数BMI等）、膳食分析以及人体成分分析仪等工具，对ASD儿童的生长速率、体格发育和营养状况进行全面分析和评估。

1.2 喂养及胃肠道功能评估

喂养评估涵盖半结构化面谈和标准化问卷等多种方式。常用的喂养评估问卷包括：婴幼儿喂养困难评分量表（The Montreal Children Hospital Feeding Scale，MCH-FS）中文版、儿童饮食行为量表（Children's Eating Behavior Questionnaire，CEBQ）、儿童饮食行为清单（Children's Eating Behavior Inventory，CEBI）、儿童喂养问卷（Child Feeding Questionnaire，CFQ）、照护者喂养方式问卷（Caregiver's Feeding Styles Questionnaire，CFSQ）、父母对儿童喂养控制问卷（Parental control over child feeding，PCOCF）、学龄前儿童喂养问卷（Preschooler Feeding Questionnaire，PFQ）等。胃肠道症状的评估方法包括标准化营养评估（如食物摄入分析、人体测量、实验室检测等）、胃肠功能的全面评估（如饮食史、肠道功能史、相关家族史、腹部体格检查、胃肠电图分析等）以及对食物的详细检查（包括水果、蔬菜、肉类、豆制品、乳制品和谷物等）。结合临床症状（如便秘、腹泻及交替出现等），在排除胃肠道结构异常和各种肠道感染问题后，可根据罗马II标准（Questionnaire on Pediatric Gastrointestinal Symptoms-Rome II，QPGS-II诊断标准）来诊断儿童是否存在功能性胃肠病。

1.3 过敏问题评估

当主要家族成员患有过敏性疾病时，应将ASD儿童视为过敏性疾病的高危对象进行管理。过敏性疾病的临床表现通常缺乏特异性，尤其是食物过敏，可能涉及多个器官系统的过敏症状。因此，在询问症状的发生时间、诱因、频率、持续时间、既往治疗效果并排除其他疾病后，应高度怀疑过敏的可能性。过敏性疾病的诊断方法众多，不同方法适用于不同的对象和疾病。外周血中嗜酸性粒细胞（Eosinophil，EOS）的增高可辅助诊断过敏性疾病，过敏儿童的外周血EOS通常>0.5×10^9/L。血清特异性IgE（sIgE）测定可用于筛查I型超敏反应，其灵敏度和特异性较高。皮肤点刺试验是筛查食入和吸入过敏原诱发IgE介导速发型变态反应的常用方法。口服激发试验阳性是确诊食物过敏的关键依据。

1.4 睡眠评估

对所有ASD儿童进行睡眠问题筛查，并建议家长记录睡眠日记。对于年龄小于3岁的ASD儿童，推荐使用睡眠障碍综合指数量表；4~10岁的ASD儿童可使用儿童睡眠习惯问卷；6~14岁的ASD儿童则适用儿童睡眠障碍量表。体动睡眠记录仪是一种较为客观的评估工具，可佩戴于手腕或腰部，用于记录ASD儿童的体动情况，收集的数据可上传至电脑进行分析，以评估睡眠状况。在必要时，可进行多导睡眠监测。若存在阻塞性睡眠问题（如腺样体肥大、扁桃体肥大等），建议转诊至耳鼻喉科。

2. 发育水平及智力评估工具

丹佛发育筛查量表（Denver Developmental Screening Test，DDST）、格塞尔发展诊断量表（Gesell Development Diagnosis Scale，GDDS）、0~6岁儿童心理发育量表（儿心量表）、年龄与发育进程问卷（中文版）（Ages & Stages，ASQ-E2）等工具可用于评估ASD儿童的发育水平。根据儿童的年龄、语言能力和配合程度，可以选择语言发育迟缓检查法（Sign Significate Relations，S-S法）、韦氏学前儿童智力量表（Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence，WPPSI）、韦氏儿童智力量表（Wechsler Intelligence Scale for Children，WISC）、瑞文推理测验（Raven Progressive Matrices，RPM）等，对ASD儿童的语言和智力水平进行评估。此外，《孤独症儿童心理教育评核》第三版（Psychoeducational Profile-3rd Edition，PEP-3）、语言行为里程碑评估与安置程序（Verbal Behavior Milestones Assessment and Placement Program，VB-MAPP）、基本语言学习技能评估（Assessment of Basic Language and Learning Skills，ABLLS）等工具可用于为ASD儿童制定教育训练计划。

3. 运动能力评估工具

常用的运动能力评估工具包括：粗大运动功能测试量表（Gross Motor Function Measure，GMFM）、格里菲斯发育评估量表（Griffiths Mental Development Scales，GMDS）、皮博迪运动发育量表（Peabody Developmental Motor Scales）以及针对3~6岁儿童的基本运动能力评估等。

4. 行为与症状评估工具4.1 常用筛查量表

常用的筛查工具包括：克氏孤独症行为量表（Clancy Autism Behavior Scale，CABS）、孤独症行为量表（Autism Behavior Checklist，ABC）、改良婴幼儿孤独症筛查量表（Modified Checklist for Autism in Toddlers，M-CHAT）、孤独症谱系障碍筛查问卷（Autism Spectrum Screening Questionnaire，ASSQ）、阿斯伯格综合征筛查量表（Asperger Syndrome，AS）等。

4.2 诊断量表

用于诊断的量表包括：儿童孤独症评定量表（Childhood Autism Rating Scale，CARS）、美国《精神障碍诊断与统计手册》第五版（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders，5th Edition，DSM-5）、《国际疾病分类》第十一版（International Classification of Diseases，11th Edition，ICD-11）、孤独症诊断访谈量表修订版（Autism Diagnostic Interview-Revised，ADI-R）、孤独症诊断观察量表第二版（Autism Diagnostic Observation Schedule-Second Edition，ADOS-2）等。

5. 情绪、气质与社会性评估工具

常用的评估工具包括：中国城市幼儿情绪及社会评估量表（Chinese Infant Toddler Social Emotional Assessment，ITSEA）、幼儿人格发展趋向评定量表（Personality Tendency Scale for Children，PTSC）、儿童焦虑情绪障碍筛查量表（The Screen for Child Anxiety Related Emotional Disorders，SCARED）、儿童抑郁障碍自评量表（Depression Self-rating Scale for Children，DSRS）、中国1~3岁幼儿气质评估量表（Chinese Toddler Temperament Scale，CTTS）、中国学龄前3~7岁儿童气质评估量表（Chinese Preschoolers Temperament Scale，CPTS）、中国8~12岁学龄儿童气质问卷（Chinese School Child Temperament Scale，CSTS）等。

6. 生活能力与社会适应性评估工具常用的评估工具包括：婴儿-初中生社会生活能力量表（Infant-Junior High School Student's Social Living Ability Scale，S-M）、适应性行为评估系统（第三版）（Adaptive Behavior Assessment System-3rd Edition，ABAS-3）、儿童适应性行为评定量表（Children's Adaptive Behavior Rating Scale，CABR）、社交反应量表（Social Responsiveness Scale，SRS）等。

二ASD儿童的特殊检查方法在完成详细的病史采集、全面的发育评估和体格检查后，可根据临床诊断的需要，选择性地进行一些特殊检查。

1. 实验室检查

包括血常规、血生化检查、微量元素检测、维生素A和D水平测定、叶酸水平检测、遗传代谢性疾病筛查、甲状腺功能检测、染色体核型分析以及基因突变检测等。

2. 脑功能检查

包括脑干听觉诱发电位检测、视频脑电图、定量脑电图分析以及磁共振脑功能成像（Functional Magnetic Resonance Imaging，fMRI）等。

3. 脑影像检查包括头颅MRI和CT扫描，以及超声影像检查等。

ASD儿童健康管理的内容及指导

所有ASD筛查呈阳性的儿童都应依据国家《0~6岁儿童孤独症筛查干预服务规范》，纳入三级管理网络进行系统化管理。对于确诊的ASD儿童，健康管理的核心内容涵盖对其生长发育、营养喂养与膳食分析、胃肠道功能、睡眠、运动、免疫、生活能力以及家庭功能等多方面的定期评估、检查、指导和支持。健康管理评估的频率可参考《0~6岁儿童孤独症筛查干预服务规范》中干预效果评定的周期，建议每3至6个月进行一次。健康管理的原则是：在正常儿童健康管理的框架内，采用行为矫正、家长培训、物理治疗、药物治疗以及多学科诊疗相结合的综合管理模式。

一行为矫正

1. 应用行为分析法（ABA）

针对ASD儿童的特殊需求，应用行为分析法（applied behavior analysis，ABA）通过强化、惩罚、消退、逐步暴露和塑造等基本原理，对儿童的营养喂养、进食行为、睡眠、运动和日常生活能力等问题进行矫正，同时减少问题行为的发生。在必要时，可结合多学科团队进行协同诊疗。

2. 自然发展行为干预（NDBI）

近年来，自然发展行为干预（Naturalistic Developmental Behavioral Interventions，NDBI）在国际上受到广泛关注，其实证研究不断拓展。目前，我国正在推动NDBI的本土化研究与实践。具体方法包括关键反应训练（Pivotal Response Treatment, PRT）、早期丹佛模式（Early Start Denver Model，ESDM）、联合注意假想游戏社交参与调节（Joint Attention, Symbolic Play, Engagement and Regulation，JASPER）、知情解意（Social Communication, Emotional Regulation, Transactional Support, SCERTS）、自然情境教学（Naturalistic Intervention, NI）、交互模仿训练（Reciprocal Imitation Training，RIT）、教导父母成为社交教练（Improving Parents As Communication Teachers, ImPACT）以及照顾者技能培训（WHO Caregiver Skill Training，WHO-CST）等。这些方法虽然在目标领域和有效性上各有侧重，但都具有共同的核心要素和特征。

二家长培训

1. 养育照护指导

在ASD儿童的健康管理中，需要将儿童早期发展养育照护（nurturing care，NC）的理念融入家庭干预，以促进ASD儿童的全生命周期服务和全方位关爱。NC框架着重强调五大核心要素：良好健康、合理营养、安全保障、早期学习以及回应性照护。

2. 家长康复技能培训

医生负责对ASD儿童进行全面诊断，涵盖核心症状及共患病，并为养育者提供关于儿童喂养、生长发育、睡眠、情绪和行为管理等方面的指导。治疗师则对儿童的认知、理解、表达、精细运动、粗大运动、模仿、社交游戏和情绪行为等八大领域进行初步评估，并结合家庭带养情况，综合分析后进行分级并提出课程建议。家长全程参与学习，通过线上线下相结合的方式，在理论指导下实施以儿童为中心的回应性照护干预技术。这不仅能缓解父母和家庭的社会压力，还能增强家长的自我效能感。

3. 家长身心健康建议ASD儿童的家长定期进行健康体检，注重全面均衡的营养摄入，保持适量的运动锻炼，学会识别疲劳和不良情绪，并主动寻求心理健康支持。

三ASD健康管理技术的前沿研

1. 物理及相关器械治疗1.1 非侵入性神经调控技术

当前研究指出，非侵入性神经调控技术，例如经颅磁刺激（transcranial magnetic stimulation，TMS）和经颅直流电刺激（transcranial direct current stimulation，tDCS），在治疗ASD方面展现出潜力。此外，有研究报道，ASD患者若同时患有癫痫，在接受迷走神经刺激（vagus nerve stimulation，VNS）治疗后，其情绪问题、社交能力、语言和认知功能障碍等核心症状均有所改善。

1.2 口腔运动干预

ASD儿童的口腔运动干预涉及对舌、唇、软腭、颌、喉或呼吸肌的练习和活动，旨在改善进食和吞咽时的力量、张力、运动范围或协调性，包括传统的主动或被动肌肉练习、拉伸以及对相关结构的感觉刺激。

1.3 中西医结合治疗

近年来，研究表明针刺、经络、推拿等传统中医方法能够调节神经系统、增强脾胃功能、改善肠道功能，从而有效改善ASD儿童的情感、睡眠、认知和社交功能，临床效果显著。中西医结合治疗目前仍处于研究阶段，需要进一步研究来验证其疗效和安全性。

1.4 机器人辅助干预

机器人辅助ASD儿童进行康复训练。近期的研究表明，社交机器人干预为ASD治疗提供了新的思路。与机器人的互动可以显著提升ASD儿童的情绪识别、模仿行为、联合注意以及对话轮转等能力，但其疗效和安全性仍需进一步研究验证。

2. 药物及其他辅助治疗

2.1 特殊饮食

最新研究显示，营养因素在孤独症的发病机制中扮演重要角色。无麸质无酪蛋白饮食（gluten free casein free diet, GFCF）、生酮饮食（ketogenic diet, KD）、特定碳水化合物饮食（specific carbohydrate diet, SCD）、多不饱和脂肪酸饮食（polyunsaturated fatty acids, PUFA）以及补充矿物质和维生素等饮食方法，被视为ASD的潜在饮食干预措施，受到广泛关注。

2.2 营养素补充

在医生指导下，根据实验室检查结果，补充维生素D、A、E以及微量元素锌、铁等营养素，有助于改善ASD儿童的营养状况、核心症状和行为问题。

2.3 益生菌治疗

多种益生菌已被用于ASD儿童的治疗。例如，罗伊氏乳杆菌LR99通过迷走神经系统和催产素及多巴胺能神经元，改善儿童的社会交往和胃肠道症状；动物双歧乳亚种通过调节肠道菌群，促进儿童的生长发育。此外，婴儿乳杆菌和长双歧杆菌也常用于改善胃肠道症状。

2.4 过敏治疗

Teitelbaum等应用Nambudripad过敏反应消除技术（NAET）对伴有过敏症状的ASD儿童进行治疗，效果显著。此外，植物黄酮被认为在过敏治疗中具有潜力。对于曾发生严重过敏反应的儿童，随身携带肾上腺素笔和医疗救助卡片是重要的急救措施。

2.5 药物治疗

目前尚无专门用于治疗ASD儿童失眠的药物。国内外指南建议，在其他疗法（如家长教育、行为干预、补充替代疗法等）无效的情况下，可使用褪黑素等药物促进睡眠，但其长期使用的安全性尚不明确。利培酮作为一种多巴胺和5-羟色胺受体拮抗剂，通过增加大脑前额叶皮质的多巴胺含量来改善睡眠症状。布美他尼是美国FDA批准的一种髓袢利尿剂，研究表明低剂量口服布美他尼对中重度ASD儿童可能有效，有望成为治疗ASD的候选药物。

2.6 免疫治疗

ASD儿童的免疫学病因仍在探索中，靶向治疗面临挑战。具有神经免疫调节功能的抗抑郁药和抗精神病药物被广泛使用。利培酮和阿立哌唑是美国FDA唯一批准用于治疗ASD的药物，它们能够改变T细胞分化、降低小胶质细胞激活并改善细胞因子水平。尽管如此，大量研究表明ASD患者存在免疫异常和系统性炎症，涉及大脑和肠道。免疫疗法（如免疫增强剂、免疫抑制剂、免疫调节剂）在改善症状方面显示出一定效果。由于叶酸受体抗体（folate receptor alpha antibody, FRα）在ASD儿童中较为常见，亚叶酸钙治疗可显著改善语言沟通、社交、注意力和刻板行为。有条件的医疗机构可对ASD儿童进行FRα检测。近年来，间充质干细胞（mesenchymal stem cells, MSCs）的干细胞疗法研究不断增加，因其具有免疫调节和神经保护作用，有望成为ASD的潜在生物治疗手段。

2.7 粪菌移植

研究表明，粪菌移植（fecal microbiota transplantation, FMT）不仅能显著改善ASD样行为和胃肠道症状，还能使ASD儿童的肠道菌群和代谢向有利方向转变。

总体而言，ASD儿童通常伴随多种健康问题，这些问题与核心症状相互交织，不仅影响早期诊断，还可能削弱综合干预的效果，进而影响预后。因此，必须对ASD儿童的健康问题进行规范化的系统管理，并建立多学科协作与转诊机制。在诊疗和综合干预过程中，重视并配合健康管理，是实现ASD儿童最大潜能发挥的关键。

在当前的医疗与保健领域，对ASD及其他神经发育障碍性疾病的认识正在发生转变。人们开始承认人类大脑存在不同的神经模式或神经多样性。一些康复治疗师和心理健康专业人士正在推动建立更具包容性的心理治疗框架，以适应神经多样性个体的需求。

未来展望

作为国内首部专注于ASD儿童健康管理的专家共识，本文件为医疗保健机构、孤独症专业人士以及家长提供了具有较强针对性的建议，有助于推动健康管理工作的有效开展，进而提升ASD儿童的健康状况，并减轻家庭及社会的疾病负担。然而，共识在制定过程中也存在一些局限性，部分最新诊疗技术的实际可及性尚未明确。在未来推广共识的过程中，专家小组将不断积累经验、进行反思，并持续关注国内外ASD儿童诊疗领域的最新进展，以便及时更新专家共识，确保ASD儿童健康管理工作的科学性和有效性得以落实。

【作者】中国妇幼健康研究会孤独症防治专委会，湖北省特殊儿童康复协会

【执笔人】刘兴莲、周爱琴、徐海青（湖北省妇幼保健院儿童保健科）

来源：中国妇幼健康研究会孤独症防治专委会，湖北省特殊儿童康复协会. 孤独症谱系障碍儿童健康管理专家共识[J]. 中国儿童保健杂志, 2025, 33(1): 1-7